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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Aciduria Propiónica PA

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CONTACTO

Contacto: familiapropionica@gmail.com

DEFINICIÓN

La acidemia Propiónica es un error congénito del metabolismo de la degradación de las proteínas, que causa acumulación de productos tóxicos, el ácido propiónico y derivados, por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa.

DENOMINACIONES

  • Aciduria propiónica
  • Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa
  • Hiperglicinemia cetósica
  • Deficiencia de PCC

CAUSA

Las proteínas de los alimentos las descomponemos en partes más pequeñas llamadas aminoácidos para que el cuerpo pueda utilizarlos, gracias a la enzima

Las mutaciones en los genes PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22) que codifican las subunidades α y β de la propionil CoA-carboxilasa provocan un fallo en la enzima que hace que no podamos descomponer los aminoácidos valina, isoleucina, metionina y treonina, y se acumulen sustancias tóxicas (ácido propiónico, derivados, amonio, lactato) que se producen de esta reacción defectuosa.

TIPOS

  • De inicio neonatal es la forma clínica más común de AP. En los primeros días de vida, los bebés presentan:
    • Letargo
    • Mala alimentación
    • Vómitos
    • Hipotonia

Sin tratamiento, esto puede progresar a encefalopatía e insuficiencia cardiorrespiratoria.

Los síntomas pueden ser evidentes en el bebé antes de que los resultados del cribado neonatal estén disponible

  • De inicio tardío pueden presentar:
    • Retraso en el desarrollo
    • Discapacidad intelectual
    • No prosperar
    • Quejas gastrointestinales crónicas
    • Intolerancia a las proteínas
    • Psicosis aguda
    • Hipotonia
    • Trastornos del movimiento como distonía y coreoatetosis.

La descompensación aguda puede ser precipitada por factores estresantes metabólicos que incluyen infección, lesión o cirugía.

La miocardiopatía puede ocurrir como un fenómeno clínico aparentemente aislado en individuos previamente sanos sin episodios documentados de descompensación metabólica o déficits neurocognitivos

QUÉ SUCEDE

El recién nacido nace pero al comenzar a alimentarse, el fallo de la enzima hace que las proteínas no se degraden bien debido y empieza a acumularse el amonio y el lactato, se “intoxica”y comienza a presentar síntomas:

  • Rechazo el alimento
  • Vómitos
  • Deshidratación
  • Hipotonía
  • Letargia
  • Coma

A largo plazo puede sufrir fallo renal progresivo.

PREVALENCIA

1 / 100 000 recién nacidos

Es más frecuente en Arabia Saudí 1/2000-5000 y Groenlandia 1/1000 recién nacidos

HERENCIA

Se hereda de forma autosómica recesiva. Ninguno de los genes que codifican la enzima, que heredan de sus padres, funciona correctamente.

Los portadores tan sólo tienen un gen mutado, el otro funciona correctamente.

Si los padres son portadores:

  • 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga PA
  • 50% de que el niño sea portador
  • 25% que esté sano

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a la clínica, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico.

DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO:

  • Aumento del ácido propiónico, glicina y alanina en sangre. En la orina aumento de ácido 3-OH- propiónico, ácido metilcítrico, C5, C6, carnitina baja, aumento de propionilcarnitina.
  • Sangre seca mediante espectrometría de masas en tándem (MS / MS)
  • Estudio enzimático
  • Mutaciones de los genes PCCA y PCCB

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

  • Desórdenes del metabolismo de la biotina.

DIAGNÓSTICO PRENATAL:

  • Amniocentesis
  • Muestra de vellosidades coriónicas

SÍNTOMAS

Los signos y síntomas pueden ser muy diferentes a pesar de tener la misma enfermedad o incluso la misma mutación. Pueden comenzar a tener síntomas los primeros días de vida o la infancia. Algunas personas pueden tener síntomas leves o ningún síntoma.

CRISIS METABÓLICA: puede ser provocada por una ingesta de altas cantidades de proteínas, enfermedad, infección, ayuno, situaciones de catabolismo.

  • Inapetencia
  • Vómitos
  • Irritabilidad
  • Falta de energía, decaimiento
  • Hipotonía
  • Problemas cardiacos

Si no se trata:

  • Dificultad respiratoria
  • Convulsiones
  • Edema cerebral
  • Hemorragia cerebral
  • Coma

A largo plazo:

  • Dificultad de aprendizaje
  • Trastorno de las habilidades motoras (caminar)
  • Distonía, coreoatetosis
  • Crecimiento escaso
  • Convulsiones
  • Osteoporosis
  • Pancreatistis
  • Pérdida de visión
  • Fallo ovárico
  • Trastornos renales

TRATAMIENTO

El tratamiento se basa en evitar la acumulación-intoxicación de los productos tóxicos, su especialista le prescribirá e indicará la dieta y medicamentos que tiene que tomar.

  • Restricción proteica: bajo en los aminoácidos leucina, valina, metionina y treonina, con cantidades limitadas de proteínas. La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). Los hidratos de carbono le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:
    • la leche, productos lácteos
    • la carne
    • el pescado
    • los huevos
    • las legumbres;
    • los frutos secos

    Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen PA necesitan una cierta cantidad de proteínas para crecer correctamente.

    Alimentos médicos: harinas, pastas, arroz bajos en proteínas.

  • Fórmula especial, exenta de valina, isoleucina, metionina y treonina.
  • Carnitina: ayuda a la eliminación de productos tóxicos.
  • Antibiótico: puede reducir la cantidad de ácido propiónico de los intestinos.
  • Biotina: vitamina B, no está demostrado su efecto.

Durante una infección deben seguir una dieta o régimen de emergencia, que si no tolera o empeora deberá seguirse en el hospital; reduciendo o eliminando las proteínas, aumentando calorías.

El transplante de hígado es un tratamiento opcional, ya que la enzima se encuentra allí. Deben tomar un medicamento de por vida para que no rechacen el hígado transplantado. A pesar de ello debe continuar con una dieta restringida.

PRONÓSTICO

El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado.

Los bebés que reciben tratamiento temprano y continuo antes de tener una crisis metabólica, pueden tener un crecimiento y desarrollo normales.

A pesar del tratamiento temprano algunos desarrollan problemas de aprendizaje a largo plazo, o convulsiones.

BIBLIOGRAFÍA

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