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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Artículos científicos

Descarga LMB_TESIS Enlace a la web de publicación Título: Búsqueda de nuevas estrategias y agentes terapéuticos en enfermedades metabólicas hereditarias Autor: Matalonga Borrel, Lesley Director/Tutor: Ribes Rubió, Maria Antònia Gort i Mas, Laura Artuch Iriberri, Rafael Materia: Errors congènits del metabolisme Xaperones moleculars Farmacologia Autofàgia Lisosomes Inborn errors of metabolism Molecular chaperones Pharmacology Autophagy Lysosomes Fecha de publicación: 15-abr-2016 Publicado por: Universitat de Barcelona Resumen: [spa] Los trastornos lisosomales y la...

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558-P PRACTICAL EMERGENCY FEEDING MANAGEMENT IN GA1 DURING ILLNESS pag 171 MacDonald A1 , Daly A1 , Neville C1 , Vijay S1 , Hendriksz C1, Chakrapani A1 Introduction: In Glutaric aciduria Type 1 (GA1), intercurrent illness increases the risk of encephalopathic crisis. Emergency management guidelines (Kolker et...

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