Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Heterozygosity for an inframe deletion causes glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient detected by newborn screening Investigation of the effect of the mutant allele 2012...
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