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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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18 abril, 2024 /

  Hoy hemos estado durante el horario lectivo en el CEIP Padre Jesús en Jabalquinto. Gracias a todos los niños por sus miradas, por su sinceridad y empatía. Al director, jefa de estudios y a todos y cada uno de los profesores por estar allí, participar con nosotros...

27 febrero, 2024 /

Descarga LMB_TESIS Enlace a la web de publicación Título: Búsqueda de nuevas estrategias y agentes terapéuticos en enfermedades metabólicas hereditarias Autor: Matalonga Borrel, Lesley Director/Tutor: Ribes Rubió, Maria Antònia Gort i Mas, Laura Artuch Iriberri, Rafael Materia: Errors congènits del metabolisme Xaperones moleculars Farmacologia Autofàgia Lisosomes Inborn errors of metabolism Molecular chaperones Pharmacology Autophagy Lysosomes Fecha de publicación: 15-abr-2016 Publicado por: Universitat de Barcelona Resumen: [spa] Los trastornos lisosomales y la...

22 enero, 2024 /

[vc_row css_animation="" row_type="row" use_row_as_full_screen_section="no" type="full_width" angled_section="no" text_align="left" background_image_as_pattern="without_pattern"][vc_column][vc_column_text]El 5 de julio los investigadores españoles del CHARLIE nos hablaron sobre los avances en sus respectivos estudios del proyecto CHARLIE.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation="" row_type="row" use_row_as_full_screen_section="no" type="full_width" angled_section="no" text_align="left" background_image_as_pattern="without_pattern"][vc_column][vc_column_text css=".vc_custom_1688375687616{padding-top: 60px !important;padding-right: 45px !important;padding-bottom: 60px !important;padding-left: 120px !important;}"]Dra. Cristina...

03 julio, 2023 /

[vc_row css_animation="" row_type="row" use_row_as_full_screen_section="no" type="full_width" angled_section="no" text_align="left" background_image_as_pattern="without_pattern"][vc_column][vc_column_text][/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation="" row_type="row" use_row_as_full_screen_section="no" type="full_width" angled_section="no" text_align="left" background_image_as_pattern="without_pattern"][vc_column][vc_column_text css=".vc_custom_1685607868595{padding-top: 60px !important;padding-bottom: 30px !important;padding-left: 60px !important;}"] ¿Es hora de empezar a plantearse tratar el hígado en la aciduria glutárica tipo 1? [/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation="" row_type="row" use_row_as_full_screen_section="no" type="full_width" angled_section="no" text_align="left" background_image_as_pattern="without_pattern"][vc_column css=".vc_custom_1685607930581{padding-bottom: 60px...

01 junio, 2023 /

558-P PRACTICAL EMERGENCY FEEDING MANAGEMENT IN GA1 DURING ILLNESS pag 171 MacDonald A1 , Daly A1 , Neville C1 , Vijay S1 , Hendriksz C1, Chakrapani A1 Introduction: In Glutaric aciduria Type 1 (GA1), intercurrent illness increases the risk of encephalopathic crisis. Emergency management guidelines (Kolker et...

29 abril, 2023 /
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