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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Gen GCDH

Gen GCDH

El gen GCDH proporciona instrucciones para producir la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias, los centros de células productoras de energía. La enzima GCDH está involucrada en la descomposición de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que son componentes básicos de las proteínas.

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