logo

Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Estudio desarrollo neurocognitivo en GA1

Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutarica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional.

Proyecto presentado a la convocatoria de subvenciones de la Fundación Mutua Madrileña el 6 de Marzo de 2019; el 19 de septiembre se recibió el diploma acreditativo de la subvención

En el proyecto colaboran 14 centros y cerca de 30 profesionales. La investigadora principal es la Dra Berta Zamora Crespo.

El objetivo de este estudio es el de realizar un proyecto multicéntrico para aunar nuestros conocimientos con el fin de poder acercarnos más a la realidad de esta patología desde una
perspectiva multidisciplinar. Pretendemos crear una red de trabajo donde se establezcan lazos de unión con otros centros y sus pacientes.

La Aciduria Glutárica tipo I (GA-1) es un tipo de Aciduria Orgánica (AO), que se caracteriza por la deficiencia de la enzima glutaril Coenzima A deshidrogenasa
(GDH), responsable de la deshidrogenación y descarboxilación del glutaril_CoA en la vía de la degradación de la lisina, hidrixilisina y triptófano, que origina
compuestos ácidos neurotóxicos.

En relación al neurodesarrollo de los niños con diagnóstico de ECM existe escasa literatura al respecto, aunque se sabe que las enfermedades metabólicas conducen a graves discapacidades y dadas las características de las alteraciones cerebrales en las GA1, cambios en la sustancia blanca, lesión de los ganglios basales, hipoplasia cortical frontotemporal y de la neurotoxicidad acumulada, estos pacientes son de alto riesgo de daño neurológico y neurocognitivo. Incluso en los pacientes en tratamiento desde temprana edad, con dieta de restricción proteica y fármacos que favorecen la excreción del ácido glutárico y sus derivados, muestran frecuentes alteraciones neurorradiológicas y neurocognitivas.

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies