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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Proyecto de estudio de la calidad de vida en afectados con Aciduria Glutárica Tipo I

Desde el comienzo de nuestra Asociación, ha sido el sueño, el objetivo principal, protocolizar los cuidados de nuestra enfermedad para que en cada rincón de España se realicen los mismos cuidados y tratamientos.

A través de un cuestionario de calidad de vida estandarizado en Europa, se reconocerán los focos en los que incidir. El consenso entre los profesionales de diferentes centros sanitarios expertos en GA1. hará posible un protocolo nacional de seguimiento, atención en urgencias y en procedimientos que requieran sedación, analgesia o anestesia.

Pendiente de la aprobación de la traducción de la escala de valoración de la calidad de vida.

Estudio iniciado por el servicio de metabólicas del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Resumen del proyecto:

“Aplicación de escala de calidad de vida MetabQoL1.0 en niños y adolescentes con errores congénitos del metabolismo”
Investigadora principal: Silvia Chumillas Calzada. Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre.
Introducción

Los errores innatos del metabolismo de tipo de intoxicación son enfermedades multisistémicas que afectan a la calidad de vida de los niños y sus familias. Requieren dietas estrictas y complejas y, en la mayoría de las ocasiones, un gran número de medicamentos. Las secuelas neurológicas o algún tipo de discapacidad a menudo están presentes en su vida diaria. Se necesitan herramientas para saber cómo estas enfermedades pueden afectar la vida de los pacientes y sus familias.

MetabQoL 1.0 es una nueva escala de calidad de vida que puede ayudar a descubrir cuáles son los problemas de los pacientes con enfermedes como las acidurias orgánicas y los trastornos del ciclo de la urea. MetabQoL 1.0 se ha sido validada en varios idiomas y usada en otros países. Se trata de una escala con ítems espeficos para pacientes con enfermedades metabólicas, aplicada según rangos de edades y con formularios para familiares (padres o cuidadores principales) y pacientes.

Objetivos
1. Validar MetabQoL 1.0 en pacientes con acidurias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea en un
hospital español
2. Conocer y cuantificar la calidad de vida en pacientes con estas enfermedades inicialmente en
nuestro centro y posteriormente en otros a nivel español.

Material y métodos
Se ha usado la guía “Pautas para la traducción y evaluación psicométrica de MetabQoL 1.0” para
traducir y validar MetabQoL al castellano. Un traductor profesional con experiencia ha traducido el
cuestionario del idioma original al español. Dos investigadores diferentes con amplia experiencia en
enfermedades metabólicas también han evaluado dicha traducción.
El cuestionario se aplicará mediante una entrevista personal con las familias y los pacientes en
presencia física de los mismos y la investigadora principal del Proyecto.

Referencias bibliográficas
1. Zeltner NA, Landolt MA, Baumgartner MR, Lageder S, Quitmann J, Sommer R, Karall D,
Mühlhausen C, Schlune A, Scholl-Bürgi S, Huemer M. “Living with Intoxication-Type Inborn
Errors of Metabolism: A Qualitative Analysis of Interviews with Paediatric Patients and Their
Parents” JIMD Rep. 2017;31:1-9
2. Zeltner NA, Baumgartner MR, Bondarenko A, Ensenauer R, Karall D, Kölker S, Mühlhausen C,
Scholl-Bürgi S, Thimm E, Quitmann J, Burgard P, Landolt MA, Huemer M. “Development and
Psychometric Evaluation of the MetabQoL 1.0: A Quality of Life Questionnaire for Paediatric
Patients with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism” JIMD Rep. 2017;37:27-35

 

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