EN ESPAÑA la existencia de los centros de referencia o CSUR, es nuestra clave para recibir un tratamiento de calidad; por ello os recomendamos que contéis con la posibilidad de poder realizar el seguimiento de una forma puntual o regular en el CSUR de vuestra elección.
A nivel Nacional e Internacional, se considera que para el adecuado diagnóstico y manejo de estas enfermedades, se requiere una experiencia amplia difícil de obtener por ser enfermedades raras, poco prevalentes, y necesitar unas herramientas específicas y un abordaje multidisciplinar.
Las personas diagnosticadas con estas afecciones, deben ser atendidas en Centros con demostrados conocimientos y experiencia suficiente para el manejo de estas patologías; volumen de actividad y recursos adecuados para garantizar la calidad y seguridad; recursos humanos y materiales necesarios; indicadores de calidad y de procedimiento; sistemas de información y capacidad de formación a profesionales. Se debe garantizar la continuidad en la atención cuando el paciente infantil pasa a ser adulto.
La aciduria Glutárica Tipo I y 2,se enmarcan dentro del listado de patologías, según el Consejo Interterritorial, para los que es necesario designar CSUR o Centro Sanitario de Referencia en el Sistema Nacional de Salud.
Tipos de Centros sanitarios de Referencia regulados por el Real Decreto 1302/2006:
Procedimiento de derivación a centro, servicio o unidad de referencia del Sistema Nacional de Salud: el procedimiento se dirigirán a un CSUR determinado, que deberá realizar la aceptación y citación del paciente en 15 días.
Los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben:
LA COMISIÓN EUROPEA: RED EUROPEA DE TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS MetabERN: sirve de apoyo a los sistemas de salud de la Unión Europea como son Las Redes Europeas de Referencia, que están impulsadas principalmente por los países de la UE.
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) son redes virtuales que involucran a los proveedores de servicios de salud de toda Europa. Su objetivo es facilitar el debate sobre enfermedades raras que requieren un tratamiento altamente especializado y un conocimiento y recursos concentrados.
La Junta de Estados Miembros es el organismo oficial encargado de la aprobación y la terminación de redes y membresías; y está compuesta por representantes de los 28 países de la UE y los países del EEE.
El Consejo de Redes Europeas de Referencia de los Estados Miembros, aprueba la Red Europea o ERNs de trastornos metabólicos hereditarios raros (MetabERN), que busca mejorar las vidas de las personas afectadas por este grupo altamente heterogéneo de enfermedades.
Dentro de las siete subredes existentes, la AOA (Amino and organic acids-related disorders) coordinada por el Dr. Stefan Kölker, Henk Blom y Francjan J van Spronsen, es la Red encargada de Aciduria Glutárica Tipo I.
En el siguiente enlace puede acceder a la web para consultar sus objetivos y estructura organizativa.
http://metab.ern-net.eu/rare-diseases-sub-networks/#amino
Cerca de 70 centros europeos pertenecen a esta red: los Hospitales Españoles que forman parte de esta Red:
Os hacemos un resumen de las cuestiones de más interés en cuanto a esta Red.
Razonamiento para la necesidad del grupo de expertos:
Objetivos:
Estructura organizativa:
La red principal consistirá en colaboraciones internacionales existentes y redes en el campo de los trastornos de ácidos orgánicos y aminoácidos.
Se formarán grupos de trabajo para abordar diferentes temas.