Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutarica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional.
Proyecto presentado a la convocatoria de subvenciones de la Fundación Mutua Madrileña el 6 de Marzo de 2019; el 19 de septiembre se recibió el diploma acreditativo de la subvención
En el proyecto colaboran 19 centros. La investigadora principal es la Dra Berta Zamora Crespo.
El objetivo de este estudio es el de realizar un proyecto multicéntrico para aunar nuestros conocimientos con el fin de poder acercarnos más a la realidad de esta patología desde una
perspectiva multidisciplinar. Pretendemos crear una red de trabajo donde se establezcan lazos de unión con otros centros y sus pacientes.
En Diciembre de 2019 se da comienzo al registro de pacientes y durante el primer semestre de 2022 se termina el análisis de los datos recogidos de los primeros pacientes valorados, pendiente de la exposición en Congresos Nacionales y la publicación de los artículos. Durante el 2023 se valorarán nuevos pacientes.
La Aciduria Glutárica tipo I (GA-1) es un tipo de Aciduria Orgánica (AO), que se caracteriza por la deficiencia de la enzima glutaril Coenzima A deshidrogenasa
(GDH), responsable de la deshidrogenación y descarboxilación del glutaril_CoA en la vía de la degradación de la lisina, hidrixilisina y triptófano, que origina
compuestos ácidos neurotóxicos.
En relación al neurodesarrollo de los niños con diagnóstico de ECM existe escasa literatura al respecto, aunque se sabe que las enfermedades metabólicas conducen a graves discapacidades y dadas las características de las alteraciones cerebrales en las GA1, cambios en la sustancia blanca, lesión de los ganglios basales, hipoplasia cortical frontotemporal y de la neurotoxicidad acumulada, estos pacientes son de alto riesgo de daño neurológico y neurocognitivo. Incluso en los pacientes en tratamiento desde temprana edad, con dieta de restricción proteica y fármacos que favorecen la excreción del ácido glutárico y sus derivados, muestran frecuentes alteraciones neurorradiológicas y neurocognitivas.
