El gen GCDH proporciona instrucciones para producir la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias, los centros de células productoras de energía. La enzima GCDH está involucrada en la descomposición de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que son componentes básicos de las proteínas.
El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal.
Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía.
Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de trastornos. Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son los «bloques de construcción» que se unen para formar proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo.
Trastornos de ácidos orgánicos (OA) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Son causadas por enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que consumimos para que el cuerpo los use. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar un trastorno de ácido orgánico.
Las personas con trastornos de ácidos orgánicos no pueden descomponer las proteínas de manera adecuada. Esto hace que las sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Estas sustancias pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje.
Los síntomas y el tratamiento varían según los diferentes trastornos de los ácidos orgánicos. También pueden variar de persona a persona con el mismo trastorno de ácido orgánico. Consulte las hojas de datos para cada trastorno de ácido orgánico específico.
Los trastornos del ácido orgánico se heredan de forma autosómica recesiva y afectan tanto a hombres como a mujeres.
Los aminoácidos son compuestos orgánicos que se combinan para formar proteínas. Los aminoácidos y las proteínas son los pilares fundamentales de la vida.
Cuando las proteínas se digieren o se descomponen, los aminoácidos se acaban. El cuerpo humano utiliza aminoácidos para producir proteínas con el fin de ayudar al cuerpo a:
El cuerpo también puede usar los aminoácidos como una fuente de energía.
Los aminoácidos se clasifican en tres grupos:
Las proteínas se encuentran en cada célula del cuerpo. Nuestro organismo necesita proteínas de los alimentos que ingerimos para fortalecer y mantener los huesos, los músculos y la piel. Obtenemos proteínas de la carne, los productos lácteos, las nueces y algunos granos o guisantes. Las proteínas de la carne y otros productos animales son proteínas completas, es decir, suministran todos los aminoácidos que el cuerpo no puede producir por sí mismo. La mayoría de las proteínas de las plantas son incompletas. Usted debe combinar distintos tipos de proteínas de plantas cada día para obtener todos los aminoácidos que el cuerpo requiere.
Es importante obtener suficientes proteínas en la dieta. Usted debe comer proteínas todos los días, porque el cuerpo no las almacena del mismo modo que acumula grasas o carbohidratos. La cantidad que necesita depende de su edad, sexo, estado de salud y nivel de actividad física. La mayoría de estadounidenses consume suficiente proteína en su dieta.
Las proteínas se encuentran en cada célula del cuerpo. Nuestro organismo necesita proteínas de los alimentos que ingerimos para fortalecer y mantener los huesos, los músculos y la piel. Obtenemos proteínas de la carne, los productos lácteos, las nueces y algunos granos o guisantes. Las proteínas de la carne y otros productos animales son proteínas completas, es decir, suministran todos los aminoácidos que el cuerpo no puede producir por sí mismo. La mayoría de las proteínas de las plantas son incompletas. Usted debe combinar distintos tipos de proteínas de plantas cada día para obtener todos los aminoácidos que el cuerpo requiere.
Es importante obtener suficientes proteínas en la dieta. Usted debe comer proteínas todos los días, porque el cuerpo no las almacena del mismo modo que acumula grasas o carbohidratos. La cantidad que necesita depende de su edad, sexo, estado de salud y nivel de actividad física. La mayoría de estadounidenses consume suficiente proteína en su dieta.
Errores innatos del metabolismo: son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.
Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.
Trastornos del metabolismo de los lípidos: los lípidos son grasas o sustancias similares a la grasa (aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol). Las enzimas para descomponer los lípidos no funcionan de forma correcta y el cuerpo no puede convertir las grasas en energía. Esto causa que una cantidad dañina de lípidos se acumule en su organismo. Con el tiempo, se pueden dañar las células y los tejidos, especialmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea. Muchos de estos trastornos pueden ser muy graves.
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son los «bloques de construcción» que se unen para formar proteínas. El cuerpo tiene problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos lleguen a las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud graves.
La amniocentesis es el procedimiento que se utiliza para extraer el líquido de la bolsa amniótica donde flota el bebé en el útero de la madre. para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve fundamentalmente para detectar anomalías en los genes o en los cromosomas del bebé. Le pueden aconsejar que se someta a esta prueba por diversas razones:
Previamente se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta. Después de limpiar la piel del abdomen con una solución antiséptica, se inserta una jeringa hasta el útero para sacar una muestra de líquido que contiene algunas células de la piel del bebé, que son las que se van a utilizar en el laboratorio para el análisis de los genes y cromosomas. Aunque no es frecuente, en algunas ocasiones, se falla en el primer intento y hay que volver a pinchar.
Existe riesgo de aborto espontáneo después de someterse a la aminocentesis.
El examen de las vellosidades coriónicas implica tomar una pequeña muestra de las mismas (forman parte de la placenta). para realizar estudios genéticos durante el embarazo. Se pueden aconsejar que una mujer embarazada se someta a esta prueba por diversas razones:
La prueba se lleva a cabo entre las semanas 13 y 15 del embarazo.
La prueba consiste en tomar una muestra pequeña del tejido de la placenta, que contiene los mismos genes que el bebé. En primer lugar, se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta. Después se toma el tejido. Existen dos procedimientos distintos para la toma de la muestra dependiendo de la posición de la placenta. Su médico le indicará cual es el más apropiado. La mayoría de las veces se realiza a través del abdomen.
En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un período determinado. Podemos distinguir tres tipos de prevalencia:
La prevalencia de una enfermedad cuantifica la proporción de personas en una población que tienen una enfermedad en un determinado momento y proporciona una estimación de la proporción de sujetos de esa población que tenga la enfermedad en ese momento.
Es un parámetro útil porque permite describir un fenómeno de salud, identificar la frecuencia poblacional del mismo y generar hipótesis explicatorias. La utilizan normalmente los epidemiólogos, las personas encargadas de la política sanitaria, las agencias de seguros y en diferentes ámbitos de la salud pública.
En el caso de las enfermedades poco frecuentes, la fuente de referencia que proporciona datos relacionados con la prevalencia de dichas patologías es Orphanet. En su página web dispone de un buscador, en función de la patología, el gen afecto, el código CIE-10, el código OMIM o el número de Orphanet. Más información en: http://www.orpha.net/
Comorbilidad: La presencia de enfermedades coexistentes o adicionales en relación con el diagnóstico inicial. También se denomina morbilidad asociada. No existe un método aceptado para medir este valor, es decir, una fórmula estándar que permita llegar a calcular este valor de forma unívoca.
Incidencia: considera los casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.
En el caso de las enfermedades poco frecuentes, conocer la prevalencia de las mismas no nos asegura tener información exacta respecto al número de personas afectas por la enfermedad en un determinado país y en un periodo concreto de tiempo. La prevalencia es un indicador aproximado respecto al número probable de casos, pero no es fiable a la hora de predecir el número de personas afectadas, dado que normalmente este indicador se calcula a nivel europeo y no se suele actualizar de forma regular, de ahí la importancia de disponer de registros de pacientes, como bases de datos actualizadas para conocer la incidencia en un país de una determinada enfermedad.
Una mutación genética es una alteración permanente en la secuencia de ADN que compone un gen, de modo que la secuencia difiere de la que se encuentra en la mayoría de las personas. Las mutaciones varían en tamaño; pueden afectar desde un solo bloque de construcción de ADN (par de bases) hasta un gran segmento de un cromosoma que incluye múltiples genes.
Las mutaciones genéticas:
Gen-genes: nuestro cuerpo esta formado por millones de células que contienen un juego completo de genes. Son un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento, funcionamiento y muchas de nuestras características (color de ojos, tipo sanguíneo, altura).
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. Los alelos son formas del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.
Las anomalías cromosómicas:
Este tipo de defectos pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar para los científicos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir qué consecuencias va a tener para el niño.
Cromosoma: los genes se encuentran en unas estructuras llamadas cromosomas. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.
Las parejas de cromosomas numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres (autosómicos). La pareja número 23, es diferente en hombres y en mujeres y está formada por los cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres tienen XY.
