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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Recursos

Información sobre la Aciduria Glutárica

  • Tipo I

    Recopilación de enlaces con información sobre la Aciduria Glutárica Tipo I

  • Tipo 2

    Recopilación de enlaces con información sobre la Aciduria Glutárica Tipo 2

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    Recursos y enlaces interesantes sobre nutrición

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    Enlaces a páginas web estatales, terapéuticas y sanitiarias

Recursos de Familias GA

  • Guías

    Traducción de guías de interés y elaboradas por la Asociación

  • Videos

    Videos y audios

  • Documentos

    Elaborados por la Asociación

Conceptos

Gen GCDH

El gen GCDH proporciona instrucciones para producir la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias, los centros de células productoras de energía. La enzima GCDH está involucrada en la descomposición de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que son componentes básicos de las proteínas.

Metabolismo

El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal.

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía.

Trastornos del Metabolismo de los aminoácidos

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de trastornos. Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son los “bloques de construcción” que se unen para formar proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo.

Trastornos de los ácidos orgánicos

Trastornos de ácidos orgánicos (OA) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Son causadas por enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que consumimos para que el cuerpo los use. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar un trastorno de ácido orgánico.

Las personas con trastornos de ácidos orgánicos no pueden descomponer las proteínas de manera adecuada. Esto hace que las sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Estas sustancias pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje.

Los síntomas y el tratamiento varían según los diferentes trastornos de los ácidos orgánicos. También pueden variar de persona a persona con el mismo trastorno de ácido orgánico. Consulte las hojas de datos para cada trastorno de ácido orgánico específico.

Los trastornos del ácido orgánico se heredan de forma autosómica recesiva y afectan tanto a hombres como a mujeres.

Aminoácido

Los aminoácidos son compuestos orgánicos que se combinan para formar proteínas. Los aminoácidos y las proteínas son los pilares fundamentales de la vida.

Cuando las proteínas se digieren o se descomponen, los aminoácidos se acaban. El cuerpo humano utiliza aminoácidos para producir proteínas con el fin de ayudar al cuerpo a:

  • Descomponer los alimentos
  • Crecer
  • Reparar tejidos corporales
  • Llevar a cabo muchas otras funciones corporales

El cuerpo también puede usar los aminoácidos como una fuente de energía.

Los aminoácidos se clasifican en tres grupos:

  • Los aminoácidos esenciales no los puede producir el cuerpo. En consecuencia, deben provenir de los alimentos. Los 9 aminoácidos esenciales son: histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano y valina. Aminoácidos esenciales;
  • Aminoácidos no esenciales: significa que nuestros cuerpos producen un aminoácido, aun cuando no lo obtengamos de los alimentos que consumimos. Los aminoácidos no esenciales incluyen: alanina, asparagina, ácido aspártico y ácido glutámico.
  • Aminoácidos condicionales: no son esenciales, excepto en momentos de enfermedad y estrés. Los aminoácidos condicionales incluyen: arginina, cisteína, glutamina, tirosina, glicina, ornitina, prolina y serina.

Proteína

Las proteínas se encuentran en cada célula del cuerpo. Nuestro organismo necesita proteínas de los alimentos que ingerimos para fortalecer y mantener los huesos, los músculos y la piel. Obtenemos proteínas de la carne, los productos lácteos, las nueces y algunos granos o guisantes. Las proteínas de la carne y otros productos animales son proteínas completas, es decir, suministran todos los aminoácidos que el cuerpo no puede producir por sí mismo. La mayoría de las proteínas de las plantas son incompletas. Usted debe combinar distintos tipos de proteínas de plantas cada día para obtener todos los aminoácidos que el cuerpo requiere.

Es importante obtener suficientes proteínas en la dieta. Usted debe comer proteínas todos los días, porque el cuerpo no las almacena del mismo modo que acumula grasas o carbohidratos. La cantidad que necesita depende de su edad, sexo, estado de salud y nivel de actividad física. La mayoría de estadounidenses consume suficiente proteína en su dieta.

Las proteínas se encuentran en cada célula del cuerpo. Nuestro organismo necesita proteínas de los alimentos que ingerimos para fortalecer y mantener los huesos, los músculos y la piel. Obtenemos proteínas de la carne, los productos lácteos, las nueces y algunos granos o guisantes. Las proteínas de la carne y otros productos animales son proteínas completas, es decir, suministran todos los aminoácidos que el cuerpo no puede producir por sí mismo. La mayoría de las proteínas de las plantas son incompletas. Usted debe combinar distintos tipos de proteínas de plantas cada día para obtener todos los aminoácidos que el cuerpo requiere.

Es importante obtener suficientes proteínas en la dieta. Usted debe comer proteínas todos los días, porque el cuerpo no las almacena del mismo modo que acumula grasas o carbohidratos. La cantidad que necesita depende de su edad, sexo, estado de salud y nivel de actividad física. La mayoría de estadounidenses consume suficiente proteína en su dieta.

Errores innatos del metabolismo

Errores innatos del metabolismo: son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.

Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.

Trastornos del metabolismo de los lípidos

Trastornos del metabolismo de los lípidos: los lípidos son grasas o sustancias similares a la grasa (aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol). Las enzimas para descomponer los lípidos no funcionan de forma correcta y el cuerpo no puede convertir las grasas en energía. Esto causa que una cantidad dañina de lípidos se acumule en su organismo. Con el tiempo, se pueden dañar las células y los tejidos, especialmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea. Muchos de estos trastornos pueden ser muy graves.

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son los “bloques de construcción” que se unen para formar proteínas. El cuerpo tiene problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos lleguen a las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud graves.

Amniocentesis

La amniocentesis es el procedimiento que se utiliza para extraer el líquido de la bolsa amniótica donde flota el bebé en el útero de la madre. para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve fundamentalmente para detectar anomalías en los genes o en los cromosomas del bebé. Le pueden aconsejar que se someta a esta prueba por diversas razones:

  • Debido a una avanzada edad de la madre.
  • Ud. o su pareja son portadores de una anomalía genética que le pueden transmitir al bebé.
  • Existen antecedentes en su familia o en la de su pareja.
  • Ha tenido previamente un hijo con una anomalía genética.
  • Alguna de las pruebas que le han hecho durante el embarazo (ecografía, pliegue nucal, análisis de sangre) sugieren un riesgo elevado de que su bebé tenga una anomalía genética.

Previamente se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta. Después de limpiar la piel del abdomen con una solución antiséptica, se inserta una jeringa hasta el útero para sacar una muestra de líquido que contiene algunas células de la piel del bebé, que son las que se van a utilizar en el laboratorio para el análisis de los genes y cromosomas. Aunque no es frecuente, en algunas ocasiones, se falla en el primer intento y hay que volver a pinchar.

Existe riesgo de aborto espontáneo después de someterse a la aminocentesis.

Examen de las vellosidades coriónicas

El examen de las vellosidades coriónicas implica tomar una pequeña muestra de las mismas (forman parte de la placenta). para realizar estudios genéticos durante el embarazo. Se pueden aconsejar que una mujer embarazada se someta a esta prueba por diversas razones:

  • Debido a la avanzada edad de la madre.
  • Si la madre o el padre son portadores de una anomalía genética que le pueden transmitir al bebé.
  • Si existen antecedentes en la familia de la madre o del padre.
  • Si se ha tenido previamente un hijo con una anomalía genética.
  • Si alguna de las pruebas que se han hecho durante el embarazo (ecografía, examen del pliegue nucal, análisis de sangre) sugieren un riesgo elevado de que el bebé tenga una anomalía genética.

La prueba se lleva a cabo entre las semanas 13 y 15 del embarazo.

La prueba consiste en tomar una muestra pequeña del tejido de la placenta, que contiene los mismos genes que el bebé. En primer lugar, se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta. Después se toma el tejido. Existen dos procedimientos distintos para la toma de la muestra dependiendo de la posición de la placenta. Su médico le indicará cual es el más apropiado. La mayoría de las veces se realiza a través del abdomen.

  • A través del abdomen: La muestra de tejido placentario se toma mediante la inserción de una aguja en la piel abdominal atravesando la pared de la matriz hasta llegar a la placenta. Se verifica la posición de la jeringa mediante la ecografía. Una vez que se ha tomado la biopsia, se envía la muestra al laboratorio para su examen.
  • A través de la cervix (cuello del útero): Se introduce un par de fórceps finos a través de la cervix, la sensación es similar a la de un frotis vaginal. Con la ayuda de la ecografía se dirigen los fórceps hacia la placenta para tomar la muestra de la placenta.

Prevalencia

En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un período determinado. Podemos distinguir tres tipos de prevalencia:

  • Prevalencia puntal: hace referencia al número de casos de un evento de salud en un momento determinado. Por ejemplo, en relación con el consumo de tabaco, si se recoge este dato a través de una encuesta la pregunta que correspondería para recoger este valor sería “si usted fuma en el momento actual”.
  • Prevalencia de periodo: el número de casos de un evento de salud en función de un período de tiempo, a menudo de 12 meses. Siguiendo el ejemplo anterior, en una encuesta la pregunta sería “si ha fumado en los últimos 12 meses”.
  • Prevalencia de vida: el número de casos del evento de salud en referencia al tiempo de vida total. Por ejemplo, en una encuesta, se le pedirá “si alguna vez ha fumado”.

La prevalencia de una enfermedad cuantifica la proporción de personas en una población que tienen una enfermedad en un determinado momento y proporciona una estimación de la proporción de sujetos de esa población que tenga la enfermedad en ese momento.

Es un parámetro útil porque permite describir un fenómeno de salud, identificar la frecuencia poblacional del mismo y generar hipótesis explicatorias. La utilizan normalmente los epidemiólogos, las personas encargadas de la política sanitaria, las agencias de seguros y en diferentes ámbitos de la salud pública.

En el caso de las enfermedades poco frecuentes, la fuente de referencia que proporciona datos relacionados con la prevalencia de dichas patologías es Orphanet. En su página web dispone de un buscador, en función de la patología, el gen afecto, el código CIE-10, el código OMIM o el número de Orphanet. Más información en: http://www.orpha.net/

Comorbilidad

Comorbilidad: La presencia de enfermedades coexistentes o adicionales en relación con el diagnóstico inicial. También se denomina morbilidad asociada. No existe un método aceptado para medir este valor, es decir, una fórmula estándar que permita llegar a calcular este valor de forma unívoca.

Incidencia

Incidencia: considera los casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

En el caso de las enfermedades poco frecuentes, conocer la prevalencia de las mismas no nos asegura tener información exacta respecto al número de personas afectas por la enfermedad en un determinado país y en un periodo concreto de tiempo. La prevalencia es un indicador aproximado respecto al número probable de casos, pero no es fiable a la hora de predecir el número de personas afectadas, dado que normalmente este indicador se calcula a nivel europeo y no se suele actualizar de forma regular, de ahí la importancia de disponer de registros de pacientes, como bases de datos actualizadas para conocer la incidencia en un país de una determinada enfermedad.

Mutación

Una mutación genética es una alteración permanente en la secuencia de ADN que compone un gen, de modo que la secuencia difiere de la que se encuentra en la mayoría de las personas. Las mutaciones varían en tamaño; pueden afectar desde un solo bloque de construcción de ADN (par de bases) hasta un gran segmento de un cromosoma que incluye múltiples genes.

Las mutaciones genéticas:

  • Hereditarias se heredan de un padre y están presentes a lo largo de la vida de una persona en prácticamente todas las células del cuerpo.
  • Adquiridas ocurren en algún momento durante la vida de una persona y están presentes solo en ciertas células, no en cada célula del cuerpo. Estos cambios pueden ser causados ​​por factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si se comete un error, ya que el ADN se copia a sí mismo durante la división celular.
  • De novo (nuevas): en algunos casos no está presente en ninguna de las otras células de la persona; en otros casos, la mutación ocurre en el huevo fertilizado, que se divide y cada célula resultante en el embrión en crecimiento tendrá la mutación.

Gen

Gen-genes: nuestro cuerpo esta formado por millones de células que contienen un juego completo de genes. Son un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento, funcionamiento y muchas de nuestras características (color de ojos,  tipo sanguíneo, altura).

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. Los alelos son formas del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.

Anomalías romosómicas

Las anomalías cromosómicas:

  • Numéricas: ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).
  • Estructurales: ocurren cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material cromosómico (deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones, translocaciones cromosómicas..)

Este tipo de defectos pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar para los científicos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir qué consecuencias va a tener para el niño.

Cromosoma

Cromosoma: los genes se encuentran en unas estructuras llamadas cromosomas. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

Las parejas de cromosomas numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres (autosómicos). La pareja número 23, es diferente en hombres y en mujeres y está formada por los cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres tienen XY.

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