15 Ene Jornada del 50 Aniversario del Cribado metabólico
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by Familias GA
El pasado 15 de Enero en la Sede de la Fundación Ramón Areces en Madrid, tuvo lugar la Jornada conmemorativa del 50 Aniversario del Cribado Metabólico en España, en colaboración con CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).
Tuvimos el honor de vivir en persona las exposiciones y ponencias de los grandes del cribado metabólico en España.
En palabras del Dr Mayor Zaragoza “La Gran Victoria es EVITAR”.
En 1968 se comenzó el cribado en España en manos de Magdalena Ugarte y el propio Mayor Zaragoza. Desde aquel primer avance, la desigualdad se ha acentuado entre las comunidades, hasta la primera reunión nacional en 2014 en la que se consensuó un mínimo de 7 enfermedades reflejado en el BOE, culminó en Junio del 2018 con su aplicación en Castilla y León. No ha habido mayor avance a nivel nacional, pero el futuro nos depara el cribado genómico según nos introduce Mayor Zaragoza.
El concepto de errores congénitos del metabolismo o ECM, engloba las enfermedades hereditarias que son consecuencia de alteraciones bioquímicas de causa genética; en general conllevan gran carga sanitaria por su elevada frecuencia global y por las repercusiones a nivel del paciente, su familia y la sociedad en general.
José María Medina, Vicepresidente del Consejo Científico de la Fundación Areces y el Dr Pablo Lapunzina, Director Científico de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras) abrieron esta Jornada agradeciendo a los visionarios de hace más de 50 años, aquel primer programa de salud para prevenir y mejorar el estado de salud.
La coordinadora del evento, Belén Pérez de CEDEM (Centro de diagnóstico de enfermedades moleculares), introduce a Antonia Ribes en su exposición centrada en el cambio de paradigma que se ha producido gracias al programa de cribado centrado en el interés y beneficio del niño, en condiciones normales de las enfermedades metabólicas hereditarias. Su visión para el futuro: la metabolómica de nueva generación; que incluya la detección de biomarcadores para las 100 ECM con posibilidad de tratamiento.
La neonatóloga M. Luz Couce del Hospital Clínico Santiago de Compostela, comenta la modificación del pronóstico que ha supuesto el diagnóstico e inicio del tratamiento en los 10 primeros días de vida; la expansión del cribado evita o previene el desarrollo de síntomas discapacitantes o incluso letales que se manifiestan fuera del periodo neonatal. La discapacidad supone 50000 euros/año por persona, por lo que evitar el 95% de los casos con la detección temprana es una inversión costo-eficaz. En ocasiones las enfermedades graves del metabolismo intermediario se manifiestan en las primeras horas o días de vida sin tener los resultados del cribado, pero su dete cción ayuda a hacer un tratamiento más precoz y que éste pueda ser efectivo. Actualmente es posible detectar 50 patologías a través de una muestra de sangre u orina. Su conclusión final: “el futuro es la metabolómica con el clínico de la mano”.
Belén Pérez nos recuerda que la confirmación de estas patologías se realiza con la detección de mutaciones en el análisis genético que permite el consejo genético. En palabras de Francis Collins “La secuenciación de los recién nacidos va a llegar”, su visión para el futuro “metabolómica + genómica en la era de la medicina de precisión”.
Francesc Palau director del Instituto Pediátrico de Enfermedades RARAS (IPER) destaca la importancia de la ampliación del cribado neonatal a otras patologías genéticas raras.
Carmen Ayuso Jefe del servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz comenta el impacto social y clínico, y los aspectos éticos del cribado genético muchos todavía por identificar. Las dos áreas de interés ético son el tipo de resultados a recibir por los padres, y la implementación en el SNS.
Aitor Calero, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, FEEHM, hizo hincapié en la unión de fuerzas para continuar ampliando el cribado, reforzando el seguimiento y prevención. La visión de las familias continuó con la experiencia de Cristina Segovia, en la que pudimos empaparnos de que realmente si se quiere, se puede.
