07 Abr Resumen e impresiones del II Taller de Dieta Hipoproteica para pacientes con Enfermedades Metabólicas
El 29 de marzo de 2019 tuvo lugar en el Salón de Actos del Edificio Materno-Infantil del Hospital Universitario 12 de Octubre el II Taller de Dieta Hipoproteica para pacientes con Enfermedades Metabólicas organizado por la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales de dicho hospital.
Los asistentes al taller supongo que seríamos en su gran mayoría, o me atrevería a decir que en su totalidad, los pacientes y/o los familiares de afectados por alguna enfermedad metabólica, además de los profesionales sanitarios allí presentes, encargados de impartir la primera parte de la jornada, la parte más teórica y, llamémosla, “científica”.
A pesar de las múltiples diferencias existentes entre los distintos tipos de enfermedades metabólicas podemos encontrar un nexo de unión entre todas y este suele ser la necesidad de llevar a cabo una dieta con una gran restricción proteica. Es por ello que, independientemente de esas diferencias, teníamos todos muchas cosas en común, así como la necesidad de compartir experiencias y conocimientos que sólo el que convive día a día con estas problemáticas es capaz de conocer de una forma más plena. En mi caso, y como madre de paciente afectado por aciduria glutárica tipo I, me gustó ver que no estaba sola: cada vez somos más los interesados en las dietas hipoproteicas y esto, dentro de lo malo, es un consuelo para todos los que viajamos por el vasto océano de las enfermedades metabólicas. En dicho océano quiero mencionar en especial a un barquito, el de la Asociación Familias GA, que ese día tenía allí a varias de sus pasajeras, siempre dispuestos a compartir y ayudarse entre ellas. En el timón nuestra incansable Presidenta, Helena Carpio, a la que agradecemos infinitamente su labor.
La Dra. Elena Martin, Médico Adjunto de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales, nos dio la bienvenida a esta jornada “científico-gastronómica”, junto con el Dr. Artillo Rembado, Subdirector Médico del Hospital Materno Infantil, el cual agradeció a la unidad organizadora cómo se habían volcado a lo largo de todo el año en la preparación de esta actividad y no dudó en afirmar que este tipo de iniciativas, preparadas con ilusión y con vocación de servicio, serían siempre apoyadas por parte del Hospital. En este sentido resaltó la importancia de esta actividad por cuanto suponía una convivencia entre lo científico y lo vital, y es que la comida forma parte de nuestras vidas y es necesario que lo sea de la forma más placentera posible, de ahí que denominara al presente taller como el “Master Chef de las dietas hipoproteicas”.
En este sentido creo que es importante señalar, y supongo que muchos de los asistentes estarían de acuerdo conmigo, que dentro de las enfermedades metabólicas la dieta es sólo uno de los frentes abiertos, quizá no sea el más importante, pero si tiene bastante protagonismo. En primer lugar porque exige un esfuerzo superior por parte de aquel que elabora los menús, ya que debe conocer y ser consciente de determinada información nutricional que el común de los mortales ignora en su día a día. Asimismo, tendrá la dificultad añadida de no poder utilizar, o no hacerlo al menos en gran cantidad, determinados alimentos de uso común, por lo que deberá ingeniárselas para conseguir resultados satisfactorios con alimentos especiales, sustitutos o fórmulas cuyo sabor para el paladar no son precisamente agradables. Y en segundo lugar porque la alimentación tiene en su gran mayoría el carácter de obligatorio, dado que los ayunos no son deseables en este tipo de enfermedades por cuanto pueden desencadenar precisamente lo que se pretende evitar con su tratamiento. Es bastante frecuente que dentro de los hogares de los afectados el momento de la comida pueda convertirse en un momento de tensión y preocupación, llegándose incluso a situaciones de “forzar” la alimentación y provocar precisamente el efecto contrario al deseado, esto es, el rechazo completo, con las consecuencias que ello puede tener. Así las cosas, cualquiera podrá entender que conjugar las palabras “obligación” y “placer” en un mismo acto puede ser en muchas ocasiones un gran reto y que cualquier taller, jornada o guía donde se pueda obtener información o trucos empleados es de gran ayuda para cualquiera que lo viva desde dentro y que quiera conseguir que el afectado no sólo esté bien alimentado sino que además disfrute comiendo.
Tras la presentación del Dr. Artillo, la Dra. Elena Martín hizo un recorrido por la historia de la unidad organizadora del presente acto, desde que fuera en un pasado un potente laboratorio de enfermedades mitocondriales hasta el momento actual donde la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales es desde 2012 Centro de Referencia Nacional (C.S.U.R) y desde 2016 Centro de Referencia Europeo (MetabERN) para Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Finalmente, y tras dedicar un breve espacio a hablar del Hospital 12 de Octubre y sus colaboradores, se centró en la actividad de su unidad. Tres son los ámbitos en que se subdivide dicha actividad: el asistencial, el docente y la actividad investigadora, sin la cual el círculo no estaría completo. Y en este sentido cerró su intervención haciendo una mención al futuro, donde el objetivo era llegar a ser un centro experto en terapia génica. Esta nueva forma de abordar el tratamiento de las enfermedades genéticas supone una verdadera revolución para este tipo enfermedades pues estaríamos hablando de una auténtica cura para las mismas y no únicamente un tratamiento para paliar sus síntomas o minimizar sus posibles consecuencias. Quizá no lo podamos ver nosotros, pero el sólo hecho de que exista ya es un esperanzador primer paso para andar el camino.
Tras sus palabras tomó el relevo la Dra. Pilar Quijada, Médico Adjunto de la citada Unidad de Enfermedades Metabólicas, para hablar de las utilidades y manejo de los regímenes de emergencia.
El tratamiento de las diferentes enfermedades metabólicas (aminoacidopatías, defectos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas…etc) es actualmente un tratamiento crónico, que en el ámbito nutricional se consigue restringiendo las proteínas de los alimentos. De este modo la ingesta de los aminoácidos perjudiciales en cada caso puede controlarse mejor y existe un buen control metabólico. Sin embargo hay diversas situaciones de catabolismo, como puede ser las infecciones, la fiebre, los ayunos…etc que hacen que se eleven los aminoácidos, poniéndose en riesgo el buen control metabólico existente. Dado que estamos ante situaciones graves, por cuanto pueden afectar al cerebro, es imprescindible implantar regímenes de emergencia para estas situaciones de catabolismo.
Los regímenes de emergencia no son más que unas recomendaciones dietéticas indicadas en estas enfermedades metabólicas con el fin de evitar una descompensación metabólica. Durante estos regímenes de emergencia deben retirarse las proteínas de la dieta durante 24-48 horas máximo e introducirse posteriormente de forma progresiva y, si es posible, incrementar el aporte de calorías en un 10%. Asimismo recuerda la importancia de tener siempre, y máxime en estos periodos de riesgo, una ingesta adecuada de la fórmula con aminoácidos específica para cada enfermedad así como de las fórmulas sin proteínas existentes en el mercado si fueran necesarias para aumentar las calorías ingeridas. En la medida de lo posible dicho régimen de emergencia, adaptado a la edad, calorías y tolerancia de cada paciente, se llevará a cabo en el domicilio del mismo con contacto directo con su médico y/o dietista. Por último señala la importancia de las tomas frecuentes (2-3 horas) o en NEDC si son pacientes con sonda nasogástrica o gastrostomía.
El buen cumplimiento de estas instrucciones claras evitará que se lleven a cabo ingresos innecesarios, sin embargo hay ocasiones en que, a pesar de cumplir con las recomendaciones, es preciso acudir al hospital y es necesario conocer cuáles son estos casos pues no debe retrasarse el manejo en situaciones de urgencia.
Uno de los casos en que se debe ir al hospital es cuando no se presente buena tolerancia, como por ejemplo en los casos de vómitos frecuentes o diarrea, o cuando directamente exista un rechazo constante de las tomas. Recordemos en este punto que aunque se intentará hacer lo posible por adaptar la dieta a los gustos del paciente para facilitar su ingesta hay ocasiones en que los cambios de sabores al suprimir totalmente las proteínas o el hecho de tener que tomar obligatoriamente las fórmulas liquidas colaboran a estos rechazos. Finalmente, la Dra. Quijada citó como otras causas para acudir al hospital el no tomar al menos el 85 % del régimen de emergencia, el no mantener un buen estado general o aquellos casos en que el paciente presente cetonuria que no desaparece en las primeras horas o clínica neurológica que antes no tuviera, como puede ser hipotonía muscular, movimientos anormales, somnolencia o trastornos del comportamiento.
Una vez terminada su ponencia se dio paso a la Dra. Berta Zamora, neuropsicóloga infantil, para hablar sobre las alteraciones neuropsicológicas en los Errores Congénitos del Metabolismo. Especialmente importante me pareció la presencia de una ponencia como la suya en un taller como éste, y es que esta especialidad, que no existe desafortunadamente en todos los hospitales donde se trata a pacientes con errores congénitos del metabolismo, tiene como objetivo contribuir a mejorar el conocimiento de la condición neurológica del niño.
Como sabemos el cerebro se divide en dos hemisferios, el derecho y el izquierdo que si bien tienen características diferentes lo cierto es que deben funcionar en equipo. Precisamente lo que se busca es la funcionalidad del cerebro ya que detrás de cada ítem del desarrollo infantil hay un proceso del cerebro que se está desarrollando.
Estos procesos suelen ser complejos y el daño provoca una alteración en la organización de los mismos. Cuando el daño cerebral grave se produce en los primeros 12 meses de vida puede tener efectos devastadores e irreversibles sobre las funciones cognitivas, perceptivas y motoras, de ahí que cuanto más pequeños más importante es evitar estas lesiones.
La Dra. Zamora expuso que la Consulta de Neuropsicología se dividía en dos ámbitos, por un lado el relativo a la Clínica, donde se ocupan de la detección de la alteraciones neurocognitivas y de orientar para que se lleve a cabo una intervención adecuada, y por otro lado el dedicado a la Investigación, que como ya vimos con la intervención de la Dra. Elena Martin, es básica para seguir avanzando. En este caso la labor investigadora se centra en determinar los perfiles y patrones neurocognitivos.
En cuanto al proceso de evaluación neuropsicológica infantil explicó que estaba constituido por la historia clínica del paciente así como la observación clínica, la aplicación de pruebas (como por ejemplo los test estandarizados), los informes complementarios y la orientación en los tratamientos. Señaló que la neuropsicología es una ciencia multidisciplinar y a la hora de evaluar la historia clínica de un paciente habría que tener en cuenta además de a la determinada especialidad pediátrica, a la familia, al entorno educativo y al relacionado con su estimulación temprana/ rehabilitación.
Especialmente importante me pareció cuando señaló la importancia del ojo clínico del evaluador, pues cuando se pasan determinadas pruebas suele ser más importante el “cómo lo hace” que el resultado final que se obtiene en ese determinado test. En este sentido también remarcó que hay que dar a los test de inteligencia la importancia justa y para ello puso como ejemplo que muchas veces un niño con cociente de desarrollo/inteligencia de un 85, que estaría en la parte más baja del rango normal (85-115), pero que recibiera los apoyos adecuados dentro de un ambiente familiar óptimo probablemente saldría adelante mejor que un niño con un cociente de 113 pero que por ejemplo tuviera hiperactividad no tratada y dentro de un ambiente familiar inadecuado.
En definitiva quiso dejar claro que el CI no dice demasiado sobre el éxito que una persona puede tener en su vida personal y académica, y únicamente nos sirve para poner los apoyos adecuados cuando existe una discapacidad.
Terminó su intervención diciendo que la neuropsicología valora los diferentes procesos neurocognitivos del niño, sirve para ver al niño de forma global, pero dejó claro que el hecho de tener una alteración en un momento dado no significa una disfunción de por vida. También quiso llamar la atención al aspecto motivacional del niño ya que muchas veces en el ámbito académico puede confundirse el “no quiero” con el “no puedo”, mientras que sólo el último indicaría un trastorno del neurodesarrollo.
Posteriormente la tocó el turno a la Dra. Montserrat Morales, Médico Adjunto de la Unida de Enfermedades Minoritarias del adulto, que habló de la transición a adultos. La Unidad de Adultos es una unidad multidisciplinar, dependiente del Servicio de Medicina Interna, creada en el año 2013 ante la necesidad de atender a los pacientes que “se habían hecho mayores”. Esa transición de la unidad de pediatría a la de adultos puede generar cierto temor, al fin y al cabo es una etapa nueva, por lo que se facilitará a través de un proceso de preparación, adaptación e integración paulatina de esos adolescentes con una patología crónica. La edad aproximada en que se realiza esa transición es entre los 16 y los 18 años y se hará de forma gradual, realizándose al menos una visita conjunta siguiéndose un protocolo específico relativo al equipo, las sesiones conjuntas, la discusión de los casos…etc.
En el año 1952 el doctor alemán Horst Bickel determinó que el exceso de fenilananina en la dieta era el causante de la conducta de determinados pacientes y este es considerado el inicio de las dietas metabólicas exentas en determinados aminoácidos. Pues bien, la Dra. Morales afirmó que a pesar del tiempo trascurrido, a día de hoy la dieta sigue siendo la terapia más efectiva para tratar la mayoría de estas enfermedades metabólicas, por lo que es necesario seguir con la dieta también de adultos.
Posteriormente se centró en dos momentos específicos, por un lado la adolescencia, periodo especialmente crítico en el que hay un aumento del riesgo de descompensación por diferentes razones. Entre ellas citó las relacionadas con la madurez del paciente y el hecho de estar en una etapa en la que el “querer parecerse a sus iguales” puede hacerles perder adherencia al tratamiento. Y por otro lado se refirió a la gestación, que es otra etapa en que la exigencia de la dieta es máxima, especialmente en el primer trimestre.
Finalmente hizo referencia en su intervención a que estamos ante enfermedades crónicas que necesitan un tratamiento a largo plazo, una aceptación de la enfermedad y de la dieta de forma permanente por lo que también hay que intentar minimizar los efectos negativos de este largo plazo como pueden ser, dependiendo de la enfermedad, el asegurar un aporte adecuado de micronutrientes y otros componentes esenciales, evitar la osteoporosis, el control del sobrepeso, el control de los factores de riesgo cardiovasculares así como evitar los excesos de confianza.
Por último cogieron el testigo el Dr. Marcello Bellusci del Hospital Pediátrico Gambino Gesú de Roma y la Dietista- Nutricionista Delia Barrio del Hospital 12 de Octubre, para hablar de las herramientas online existentes para el cálculo de dietas hipoprotecias.
La elaboración de una dieta hipoprotecia es un trabajo de grupo que se lleva a cabo entre el médico, la familia y especialmente la dietista-nutricionista especializada, si bien existen hoy en día, gracias a internet, muchos avances que pueden ayudar en la confección de estas dietas, aunque no pueden sustituir la necesidad de un experto en la materia que supervise las mismas.
En estas herramientas podemos encontrar la información que antiguamente venía en las tablas de composición de alimentos con la ventaja de que se pueden actualizar continuamente. Además son herramientas de fácil manejo y flexibilidad, se pueden elaborar informes e incluso compartirlos y tienen gran capacidad de almacenar datos y modificarlos. En especial se citó como la más completa la herramienta Odimet (Organizador dietético metabólico), de carácter gratuito, donde vienen almacenados más de 2800 productos, tanto naturales como industriales, incluidos productos dietéticos especiales usados para el manejo de las enfermedades metabólicas congénitas. Además muchos de dichos productos vienen con el aminograma, lo cual es una gran ventaja, a diferencia de otras bases de datos, también utilizadas por los dietistas, pero donde no viene dicha información, como la Bedca (base de datos española de composición de alimentos). Más allá de España, el Dr. Bellusci hizo mención a la web americana Metabolic Diet App (www.mdapp.org), también de registro gratuito y donde se pueden ir metiendo los datos mientras la aplicación va calculando lo que falta para llegar al límite permitido en las dieciséis enfermedades metabólicas que aparecen hasta la fecha.
Tras las intervenciones de los profesionales sanitarios tuvo lugar la segunda parte del taller, consistente en la exposición de las recetas elaboradas por algunos de los asistentes. A dicho recetario, con la preparación y el valor nutricional de cada plato se puede acceder desde aquí.
Una de las intervenciones de esta sección corrió a cargo de Sonia Carrasco, madre de tres niños, dos de los cuales tienen fenilcetonuria, a raíz de lo cual creó el blog de recetas PKU (http://soniarecetaspku.blogspot.com), con la idea de ayudar a otros padres en el día a día de la cocina hipoproteica. En su blog se puede leer, además de la receta que expuso, el power point de toda la presentación que hizo en el taller, muy recomendable para conocer sus trucos personales para cocinar con productos bajos en proteínas. En esta parte de su presentación habló del sustituto del huevo, de los preparados o sustitutos de la harina, de la pasta aprotecia y del sustituto de leche. Creo personalmente que merece la pena leerlo por cuanto provienen de alguien con experiencia que para llegar a los mejores resultados de sus platos ha tenido que hacer muchas pruebas y aquí resume con generosidad los trucos que a los demás podrán ahorrarnos tiempo y malos resultados.
También estuvo presente en el taller Dolores Blasco, dueña de la empresa Alecarán Metabólicos. Como madre de tres hijos afectados por una enfermedad metabólica contó cómo empezó a usar las maquinarias que tenía, ya que procede de familia de carniceros y con el tiempo se le ocurrió vender estos productos para otros padres con la misma problemática. Actualmente, su empresa elabora productos bajos en proteínas que se distribuyen y consumen por todo España. En Madrid se pueden encontrar físicamente sus empanadillas, croquetas, pizzas…etc en el local de la asociación Asfema.
Para clausurar el taller escuchamos a Helena Carpio, enfermera y Presidenta de la Asociación Familias GA que habló de todo aquello que nos une a los allí presentes; el impacto del diagnóstico y el gran cambio que supone para nuestras vidas, el proceso de aprendizaje, la confianza en los profesionales sanitarios así como la necesidad de contar con una información precisa y, especialmente, el apoyo entre familias.
Con respecto a la dieta resaltó la importancia de la individualización de la misma según las necesidades básicas y características de cada paciente, intentando que sea lo más variada posible. Asimismo señaló, por un lado, la trascendencia de educar al afectado sobre las consecuencias de no seguir su dieta y, por otro, el que toda la familia y el entorno tiene que estar informado de la dieta que sigue.
Finalmente indicó la importancia de los propios padres de los afectados, que con el tiempo se van convirtiendo en expertos y van enseñando a otros padres, de ahí la necesidad de estar unidos. En este sentido y como muestra clara de cómo los padres podían convertirse en maestros para otros padres puso un vídeo en el que una de las integrantes de la Asociación Familias GA, M. Luz Iglesias Cárcano habla sobre la lactancia en los errores congénitos del metabolismo. En su intervención señaló como hoy en día la continuidad de lalactancia materna es posible cuando existe un ECM, – salvo en el caso de galactosemia o cuando la situación basal del bebé no lo permite- , siempre que se cuente con un protocolo bien establecido, que incluya el tratamiento dietético y el seguimiento clínico y bioquímico. Los beneficios de la lactancia materna son innegables hoy en día y el hecho de poder continuar con ella en estos casos en que existe una enfermedad metabólica ayuda además a dar normalidad y a superar esa situación de “duelo” que se vive al recibir la noticia.
En cuanto al método de alimentación que recomiendan los escasos, pero existentes, estudios sobre lactancia materna y enfermedades metabólicas, es el de dar primero la fórmula especial y posteriormente el pecho a demanda.
Para poder continuar con la lactancia materna en esta etapa de máxima vulnerabilidad Luz señaló la necesidad de apoyo por parte del entorno, tanto de la parte sanitaria, que son los que deben asesorar en un principio como también del entorno familiar más cercano para poder recuperar la confianza y la sensación de normalidad respecto del cuidado de nuestros hijos. Asimismo recordó la existencia de grupos de apoyo a la lactancia materna en casi todas las ciudades de España que pueden aportar información, medios y recursos en general así como distintos elementos que nos pueden ayudar a administrar la fórmula especial de la manera que menos interfiera con la lactancia. Entre estos métodos citó la suplementación con dedo-jeringa, el vasito de suplementación, el biberón cuchara y el método Kassing que se usa para dar el biberón de la forma que menos interfiera en la lactancia y menos confusión provoque en la succión del bebé. Sin embargo si estos métodos no funcionan y el bebé no acepta la fórmula se puede intentar con el bebé al pecho, bien con jeringuilla bien con un relactador para que se acorte la toma y con ello la ingesta de leche materna. En este sentido recordó que los bebés con un ECM deben tomarse obligatoriamente la fórmula especial, dado que para ellos la lactancia materna exclusiva no es posible, por lo que piensa que merece la pena intentar todos los métodos que podamos probar para conseguirlo. Sin embargo también señala que es importante reconocer la necesidad de ayuda y el no sentirse culpables si finalmente la situación del bebé o la de la madre no permite continuar con la lactancia.
Por último recordó que en la web de la Asociación Familias GA (http://familiaga1.com/) se irá colgando información sobre lactancia materna y enfermedades metabólicas y se ayudará y apoyará a aquellos que contacten con la asociación.
Una vez terminado el acto los asistentes al taller pudimos degustar las recetas expuestas y compartir un rato agradable con los allí presentes.
Por mi parte agradezco al Hospital 12 de octubre la organización de este tipo de actividades tan necesarias para los que formamos parte de la “familia metabólica”, y a la Asociación Familias GA la inquietud con la que poco a poco va dando pasitos para lograr sus objetivos.
María Cabezas Ruiz, socia de Familias GA.