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La llegada de un niño con una enfermedad rara a una familia cambia su situación y organización por completo y la principal prioridad es el bienestar del niño. Las familias se encuentran con escasos medios, información y apoyo, deben asumir altos costes de los tratamientos y terapias, unido a que deben abandonar su estilo de vida e incluso su empleo, para poder ser el principal cuidador, que lleve el peso de las decisiones, cuidados diarios y las innumerables visitas médicas y hospitalizaciones. Las familias necesitan una mayor comprensión y asesoramiento por parte de los profesionales. Se trata de una situación nueva, con mucho que aprender y asumir y con una responsabilidad para la que no están preparados.
Los menores con Enfermedades Raras, es un grupo especialmente vulnerable debido al desconocimiento de la enfermedad y sus consecuencias, a su heterogeneidad, y a la gran variedad de síntomas que pueden manifestar dentro incluso de la misma enfermedad (niños con grandes necesidades y quienes aparentemente no muestran síntomas o los desarrollan con el tiempo), que dificultan el conocimiento de sus necesidades específicas; todo esto se manifiesta en una ausencia de recursos apropiados, y a la difícil individualización en el aprendizaje, ya que no existe documentación específica para sus necesidades y elaboración de adpataciones curriculares.
El carácter de la propia enfermedad, puede provocar una autoestima baja e influir en su desarrollo integral. Y en aquellas patologías con afectación invisible, los afectados encuentran más dificultad para que se identifiquen sus necesidades educativas de enseñanza-aprendizaje.
Establecer un enfoque preventivo con el seguimiento de los niños con GA1 , a pesar de que en el momento actual no presente dificultades, minimiza la posibilidad de que aparezcan alteraciones neurocognitivas en el futuro.
Evaluación y seguimiento neuropsicológico como protocolo general o la exploración inicial del neurodesarrollo para los niños que comiencen la escolarización que nos proporcione una línea base de aprendizaje;
y seguimiento anual posterior del mismo por parte del equipo de orientación del centro escolar al que pertenezcan.
Asegurar la implementación de los apoyos y medidas educativas basados en las necesidades del paciente afectado y su familia; dejándose guiar por los especialistas en el neurodesarrollo,
y siendo lo suficientemente flexibles para entender la naturaleza cambiante y moldeable del cerebro.
De esta manera, adaptarnos a las exigencias del medio y académicas que puedan ir surgiendo en cada etapa educativa.
Priorizar el potencial del paciente para incidir en la mejora de las áreas deficitarias.
En etapas más avanzadas de la escolarización, puede ser habitual la aparición de alteraciones en los procesos atencional y ejecutivos: organización, planificación, impulsividad…
con cierta repercusión en el ámbito emocional y social del adolescente.
Por tanto, todos nuestros esfuerzos deben ir encaminados a preservar un autoconcepto adaptativo, favoreciendo los espacios de escucha entre los alumnos; logrando así una cohesión de grupo.
No se habla por tanto de limitaciones, si no de diversidad funcional e individual, lo cual repercutirá en un mayor bienestar emocional.
La Aciduria Glutárica tipo 1 (GA1-AG1) es una enfermedad rara neurometabólica o es decir una enfermedad del metabolismo cuyo órgano diana es el cerebro, con síntomas principalmente neurológicos.
Tiene origen genético y produce una deficiencia o ausencia en la actividad de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH), que ayuda a descomponer los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano (unidades básicas de las proteínas) de los alimentos que consumen. El defecto enzimático provoca concentraciones elevadas de ácido glutárico (AG), ácido 3-hidroxi-glutárico (3-OH-AG), ácido glutacónico y glutarilcarnitina (C5D5) que no pueden eliminarse y se acumulan en la sangre y la orina. Pueden afectar a la salud, el crecimiento, desarrollo y el aprendizaje.
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use y obtenga la energía y estructuras necesarias para el crecimiento y desarrollo. La falta de la enzima provoca niveles excesivos de estos aminoácidos, y sus productos de degradación intermedia pueden acumularse en sangre y orina, y causar daño en los ganglios basales del cerebro, que son regiones que ayudan a controlar el movimiento.
Se incluye entre las enfermedades que se identifican mediante el cribado metabólico (prueba del talón) de los recién nacidos en algunos países, como en España.
Las personas con GA-1 aparentemente están sanas, pero la acumulación de los tóxicos unido a diferentes procesos (situaciones que provocan estrés metabólico), puede causar episodios graves llamados crisis metabólicas.
Las crisis encefalopáticas durante el desarrollo cerebral (habitualmente en los 6 primeros años de vida) provocan una lesión bilateral estriatal (núcleo caudado y putamen); que causa discapacidad neurológica permanente severa, particularmente una pérdidas de todos los hitos motores conseguidos hasta el momento y un trastorno del movimiento con distonías (c0ontracciones involuntarias bruscas que provocan mucho dolor).
Sin embargo, con un tratamiento agresivo temprano pueden prevenirse las complicaciones neurológicas.
Los pacientes menores de 6 años de edad están en mayor riesgo de daño neurológico por lo que el tratamiento de los niños debe ser muy cuidadoso y precoz.
La crisis aguda encefalopática causa discapacidad neurológica permanente severa, particularmente un trastorno del movimiento. Sin embargo, con un tratamiento agresivo temprano pueden prevenirse las complicaciones neurológicas.
Los pacientes menores de 6 años de edad están en mayor riesgo de daño neurológico por lo que el tratamiento de los niños debe ser muy cuidadoso. El tratamiento tiene como objetivo minimizar la acumulación de metabolitos tóxicos mediante la prevención de la degradación de proteínas y promover su excreción con el uso de carnitina.
El pronóstico depende de un diagnóstico a tiempo y de un manejo y tratamiento adecuados, tanto el tratamiento estándar como de emergencia. Ahora se considera una enfermedad tratable. En general, si el tratamiento comienza antes de tener síntomas, los niños con GA1 crecerán y se desarrollarán con normalidad.
Si no se trata de manera inmediata y adecuada, puede causar daño neurológico, que causará mayor riesgo de problemas médicos. El 80-90% de los afectados que no reciban tratamiento, desarrollarán una crisis encefalopática durante el periodo de mayor vulnerabilidad, entre los 3-36 meses; debido a una enfermedad, fiebre, intervención quirúrgica o reacción vacunal. El daño afecta principalmente al control del movimiento muscular voluntario.
Algunas personas solo se ven levemente afectadas, mientras que otras tienen problemas graves. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen por primera vez en la infancia o la primera infancia, pero en un pequeño número de individuos afectados, el trastorno se vuelve aparente por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, o permanecen asintomáticos o con mínimas alteraciones neurológicas.
La gravedad de GA-1 varía mucho para cada individuo. Los síntomas y el tratamiento varían en diferentes personas con la misma enfermedad; generalmente comienzan en la infancia o la niñez temprana, pero a veces los síntomas comienzan en la adolescencia o la edad adulta y puede presentar muchos de estos signos o ninguno. En algunos casos, no desarrolla ningún síntoma, incluso si no recibe tratamiento, y solo se detectan después de diagnosticar a un hermano o hermana, o de forma casual.
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Helena Carpio Anguita
Nuestra prioridad es su salud.
La clave para los alumnos con aciduria glutárica tipo 1,
es encontrar el equilibrio entre los objetivos académicos,
los emocionales-sociales y los de salud.
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Helena Carpio Anguita Presidente Familias GA