Un pequeño número de recién nacidos con la forma neonatal, han mostrado efectos positivos al tratamiento.
En la forma tardía. con un tratamiento rápido y cuidadoso, los niños y adultos con GA-2 generalmente viven vidas saludables con crecimiento y desarrollo normales.
El objetivo del tratamiento es prevenir problemas a largo plazo. Sin embargo, los niños que tienen crisis metabólicas repetidas pueden desarrollar problemas de aprendizaje de por vida.
El tratamiento generalmente se necesita durante toda la vida, habitualmente es individualizado, adaptado a las características y necesidades de cada niño.
1. Evite pasar mucho tiempo sin comer: necesitan comer frecuentemente para prevenir la hipoglucemia o una crisis metabólica. Su médico metabólico le dirá con qué frecuencia necesita alimentar a su hijo. Es importante que los bebés sean alimentados durante la noche. Es posible que necesiten despertarse para comer si no se despiertan solos. Sus especialistas le proporcionarán un protocolo de alimentación adecuado a su bebé. Su médico también le explicará el «régimen de emergencia» durante las enfermedades u otras ocasiones en las que su hijo no coma.
Su médico metabólico continuará aconsejándole sobre la frecuencia con que su hijo debe comer a medida que crece.
2. Dieta
Habitualmente se recomienda una dieta baja en grasas, baja en proteínas y alta en carbohidratos que dan al cuerpo el azúcar para tener la energía necesaria (pan, cereal, pasta, fruta, vegetales). No se debe eliminar toda la grasa y proteínas de la dieta, ya que se necesita para el crecimiento y desarrollo. Pero como hemos dicho antes, el tratamiento, incluida la dieta se adaptará a las características individuales.
Los especialistas crearán una dieta que satisfaga las necesidades de su hijo.
3- Riboflavina: se asocia a una mejora clínica, y del lactato y creatin kinasa CK en las formas tardías y miopáticas. Este es un tipo de vitamina B (vitamina B2). Ayuda a convertir los carbohidratos, proteínas y grasas en energía para el cuerpo.
4- Carnitina: ayuda al cuerpo a generar energía a partir de la grasa en los alimentos y la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desechos dañinos producidos durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina se pueden usar como tratamiento para algunos trastornos metabólicos.
5. Llame a su médico al comienzo de cualquier enfermedad.
- Poco apetito
- Baja energía o somnolencia extrema
- Vómitos
- Diarrea
- Infección
- Fiebre
Durante una enfermedad o infección, los niños con GA-2 tienen una probabilidad mucho mayor de desarrollar hipoglucemia o una crisis metabólica. Necesitan beber líquidos y comer carbohidratos extra cuando están enfermos, incluso si no tienen hambre, o pueden tener una crisis metabólica.
Los niños que están enfermos a menudo no quieren comer. Si no pueden comer, o si muestran signos de hipoglucemia o una crisis metabólica, es posible que deban tratarse en el hospital. Pregúntele a su médico metabólico si debe llevar una carta especial de viaje con instrucciones médicas para el cuidado de su hijo.
El tratamiento de los fenotipos más graves consiste en la restricción de grasas y de proteínas y la adopción de una dieta rica en carbohidratos. Es esencial evitar estrictamente el ayuno y otros tipos de agresiones precipitantes. Se debe contar con regímenes de urgencia para cualquier descompensación metabólica.
Se observa también un efecto positivo a la suplementación con Coenzima Q10.
Para casos moderadamente graves se ha utilizado 3-hidroxibutirato con éxito, pero son necesarios estudios ulteriores al respecto.
No use ningún suplemento sin consultar con su especialista.
