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La acidemia Propiónica es un error congénito del metabolismo de la degradación de las proteínas, que causa acumulación de productos tóxicos, el ácido propiónico y derivados, por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa.
Las proteínas de los alimentos las descomponemos en partes más pequeñas llamadas aminoácidos para que el cuerpo pueda utilizarlos, gracias a la enzima
Las mutaciones en los genes PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22) que codifican las subunidades α y β de la propionil CoA-carboxilasa provocan un fallo en la enzima que hace que no podamos descomponer los aminoácidos valina, isoleucina, metionina y treonina, y se acumulen sustancias tóxicas (ácido propiónico, derivados, amonio, lactato) que se producen de esta reacción defectuosa.
Sin tratamiento, esto puede progresar a encefalopatía e insuficiencia cardiorrespiratoria.
Los síntomas pueden ser evidentes en el bebé antes de que los resultados del cribado neonatal estén disponible
La descompensación aguda puede ser precipitada por factores estresantes metabólicos que incluyen infección, lesión o cirugía.
La miocardiopatía puede ocurrir como un fenómeno clínico aparentemente aislado en individuos previamente sanos sin episodios documentados de descompensación metabólica o déficits neurocognitivos
El recién nacido nace pero al comenzar a alimentarse, el fallo de la enzima hace que las proteínas no se degraden bien debido y empieza a acumularse el amonio y el lactato, se «intoxica»y comienza a presentar síntomas:
A largo plazo puede sufrir fallo renal progresivo.
1 / 100 000 recién nacidos
Es más frecuente en Arabia Saudí 1/2000-5000 y Groenlandia 1/1000 recién nacidos
Se hereda de forma autosómica recesiva. Ninguno de los genes que codifican la enzima, que heredan de sus padres, funciona correctamente.
Los portadores tan sólo tienen un gen mutado, el otro funciona correctamente.
Si los padres son portadores:
DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a la clínica, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico.
DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO:
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
Los signos y síntomas pueden ser muy diferentes a pesar de tener la misma enfermedad o incluso la misma mutación. Pueden comenzar a tener síntomas los primeros días de vida o la infancia. Algunas personas pueden tener síntomas leves o ningún síntoma.
CRISIS METABÓLICA: puede ser provocada por una ingesta de altas cantidades de proteínas, enfermedad, infección, ayuno, situaciones de catabolismo.
Si no se trata:
A largo plazo:
El tratamiento se basa en evitar la acumulación-intoxicación de los productos tóxicos, su especialista le prescribirá e indicará la dieta y medicamentos que tiene que tomar.
Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen PA necesitan una cierta cantidad de proteínas para crecer correctamente.
Alimentos médicos: harinas, pastas, arroz bajos en proteínas.
Durante una infección deben seguir una dieta o régimen de emergencia, que si no tolera o empeora deberá seguirse en el hospital; reduciendo o eliminando las proteínas, aumentando calorías.
El transplante de hígado es un tratamiento opcional, ya que la enzima se encuentra allí. Deben tomar un medicamento de por vida para que no rechacen el hígado transplantado. A pesar de ello debe continuar con una dieta restringida.
El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado.
Los bebés que reciben tratamiento temprano y continuo antes de tener una crisis metabólica, pueden tener un crecimiento y desarrollo normales.
A pesar del tratamiento temprano algunos desarrollan problemas de aprendizaje a largo plazo, o convulsiones.