CAMPAÑA DE VISIBILIZACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS METABÓLICAS 29 de Febrero 2020

CAMPAÑA DE VISIBILIZACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS
METABÓLICAS
29 de Febrero 2020 #piensaenmetabólico

Invitamos a las instituciones más cercanas a las familias afectadas a participar
en la campaña de visibilización de las enfermedades raras metabólicas del
próximo día 29 de febrero 2020. Nuestra propuesta este año es encender
luces azules ese día como signo de unión y apoyo a nuestra lucha
diaria (#piensaenmetabolico en las redes sociales)
Dentro de nuestros objetivos como asociación están dar a conocer estas
enfermedades, sensibilizar a la sociedad de la necesidad de una detección
temprana y de aumentar la investigación en este tipo de enfermedades en
cuanto a tratamientos y mejora de calidad de vida, sin olvidar las necesidades
que generan las secuelas funcionales que la enfermedad puede generar en
los pacientes.
Con esta campaña pretendemos dar visibilidad a la realidad de las familias
con enfermedades metabólicas, buscando el apoyo social en nuestra lucha
diaria.
¿Por qué pensar en metabólico?
Las enfermedades metabólicas congénitas o errores congénitos del
metabolismo (ECM) son enfermedades que tienen su origen en una alteración
genética, concretamente de una proteína o de una enzima que hace que un
proceso metabólico quede bloqueado.
La morbilidad y mortalidad en los recién nacidos por la falta de un diagnóstico
temprano, un tratamiento efectivo y especialistas formados, es un reto en el
que todos estamos implicados.
Se conocen alrededor de 1000 enfermedades metabólicas y 2000
mitocondriales. Son enfermedades de baja incidencia, pero en su conjunto se
estima que 1 de cada 500-800 recién nacidos vivos padecerá un error
congénito del metabolismo y un 50% de ellos la desarrollará durante el
periodo neonatal. Tan sólo alguna de estas enfermedades severas se detecta
en el cribado neonatal.
Ciertos diagnósticos y síntomas comunes pueden alertarnos de estas
patologías: hipoglucemia, sufrimiento perinatal, ictericia, hemorragia
intracraneal, deterioro neurológico; recién nacido a término sin problemas,
que tras unas horas o días sano comienza con succión débil, vómitos, letargia;
alteraciones del tono muscular, movimientos involuntarios, convulsiones,
manifestaciones cardíacas (trastorno del ritmo cardiaco), hepáticas (ictericia,
aumento de transaminasas, hipoglucemia, con ascitis y edemas,
hepatomegalia)…
La enfermedad metabólica en esta época de la vida suele constituir una
urgencia vital que obliga a sospechar y tratar simultáneamente, aún antes de
llegar a un diagnóstico.
En todas las épocas de la vida los afectados tienen que superar retos diarios:
dietas estrictas, alimentos médicos esenciales de alto coste, problemas
motores, de aprendizaje, acceso a la educación, al mundo laboral…
Por todo esto, la concienciación y visibilización de estas enfermedades es
esencial; nuestra lucha es la de muchos, la inclusión y apoyo de nuestros
vecinos y amigos es un reto de todos.

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