Dia Mundial de las Personas sin Diagnóstico 2025

Cuando uno de los integrantes en la familia, comienza un proceso de incertidumbre como es la búsqueda de una diagnóstico médico, afecta a toda la unidad familiar, la preocupación, el miedo y el no saber a quién acudir o qué consejos seguir, desgastan mental y físicamente. Casi la mitad de nuestras familias con enfermedades raras tuvieron un diagnóstico tras tener secuelas irreversibles.

La complejidad y baja prevalencia de las enfermedades raras hace necesaria una alta especialización de los profesionales, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención; pero también hay que tener la suerte de tocar la puerta correcta para que la media de 6 años para conseguirlo, pueda ser menor.

El Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico se celebra el hoy 29 de abril para destacar los retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.

Las asociaciones de pacientes nos unimos en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico:

• Las Alianzas Europea e Iberoamericana de Enfermedades Raras (EURORDIS y ALIBER, respectivamente).
• La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
• La Asociación Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE).
• Objetivo Diagnóstico,
• La Asociación de apoyo mutuo de familiares y afectados por Aciduria Glutárica Tipo 1 y Tipo 2 (Familias GA).
• La Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar (AFERD).
• La Asociación de Padres y Tutores de personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines de Segovia (Aspace Segovia).
• La Fundación para la educación e investigación de niños y adolescentes con enfermedades raras del neurodesarrollo (Fundación Querer).
• La Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI).
• La Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI).
• La Fundación Rafa Puede.
• La Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia (ASEBIER).
• La Asociación Araba Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia (ARESBI).
• La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER).
• El Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (GERNA).
• Sense Barreres.
• D’Genes.
• Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC).