Foro Madrileño de Enfermedades Raras

Clausura: Foro Madrileño de ER | Helena Carpio

A pesar de los avances de los últimos años

la situación de desinformación y falta de conocimiento en relación a estas enfermedades hace que los propios pacientes, y con ellos las asociaciones de pacientes, sean los que aglutinan mayor cantidad de información sobre el manejo de sus propias patologías.

Por ello, el paciente con una enfermedad rara es un paciente más informado que el paciente medio, pero por una situación de necesidad, ya que esa información habitualmente no se encuentra disponible en el Sistema Nacional de Salud o en el propio entorno clínico.

En los grupos de afectados o familias, hacemos accesible la información, rebajando el complicado lenguaje científico, amoldándonos a las necesidades desde el gran lazo que nos une, vivir y sentir lo mismo.

La propia administración nacional y autonómica integra, cada vez más, a representantes de las organizaciones de pacientes como aliados en la mejora de resultados, de forma que ya no somos únicamente usuarios del Sistema Nacional de Salud si no agentes activos en la toma de decisiones.

Y lo hace especialmente en dos vertientes:

• La autonomía individual, en lo que concierne a su salud.
• La participación de los órganos colectivos que convierten la experiencia del paciente en un conocimiento imprescindible en el desarrollo e implementación de políticas e iniciativas sanitarias clave, tales como: la accesibilidad del paciente a ensayos clínicos, la prescripción de la medicación y uso de nuevos tratamientos, así como la transformación digital de los sistemas y operaciones.

El propio Plan de Humanización o el de Enfermedades Raras de Madrid son un ejemplo.

Entre los hitos más recientes destaca el vinculado a la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) que supuso un doble logro para la familia FEDER: por asentar las bases de la medicina de precisión y por integrar en ellas a los pacientes.

Aunque participamos, continúa siendo necesario que los pacientes con EPF reciban feedback de su participación en los IPTs.

Aún continúa siendo necesario promover la participación de las asociaciones de pacientes con ER en la ampliación de la cobertura de cartera básica.

Para que pueda tenerse en cuenta no sólo lo que los profesionales piensan que necesitamos, si no lo que nosotros pensamos que debemos tener.

La primera barrera es la heterogeneidad del Sistema Nacional de Salud: cada una de las comunidades autónomas tiene una diferente normativa y legislación, lo que dificulta ofrecer herramientas para empoderar a los pacientes, porque tendríamos que adaptarlas a cada una de las circunstancias.

La segunda es la importante diversidad que existe en cuanto a patologías: hablamos de alrededor de 6.000 EERR, todas muy diferentes. No es lo mismo manejar enfermedades que sí tienen grupos de investigación, que enfermedades que tienen apenas un medicamento huérfano en el mercado, o enfermedades ultra-raras de las que no se conoce ni siquiera el funcionamiento básico. Ya que sólo se está investigando en un 20% de ellas

En tercer y último lugar, nos enfrentamos a la diversidad en primera persona del movimiento asociativo, de las propias asociaciones de pacientes y de los representantes de los pacientes. Hay personas y asociaciones con muchísima preparación y formación, y otras que requieren un tratamiento más específico. Poder contemplar esa diversidad y heterogeneidad es posiblemente una de las mayores dificultades que afronta FEDER.