Protocolo
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La deficiencia de la enzima acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
La función de esta enzima es descomponer ciertas grasas en los alimentos que comemos y de la grasa ya almacenada en el cuerpo, en energía.
Es la alteración más frecuente de los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos.
Las personas no pueden descomponer adecuadamente la grasa de los alimentos que ingieren o de la grasa almacenada en sus cuerpos.
La energía de la grasa nos mantiene activos cuando nuestro cuerpo se queda sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosa. Nuestros cuerpos dependen de la grasa cuando no comemos durante un período de tiempo o cuando nosotros dormimos. El cuerpo no puede usar ciertos tipos de grasa para obtener energía y depende de la glucosa, que es una fuente de energía limitada. Cuando se agota, el cuerpo intenta utilizar la grasa sin éxito. Esto conduce a un bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia), y a la acumulación de sustancias nocivas en la sangre.
Los síntomas y el tratamiento varían de persona a persona.
Debido al bloqueo de la enzima, no se pueden metabolizar los ácidos grasos con 4-12 átomos de carbono. Esto produce un aumento de ésteres de acil-CoA de cadena media, ácidos grasos de cadena media, ácidos dicarboxílicos, acilglicinas y acilcarnitinas de cadena media en plasma y orina.
De forma secundaria puede haber un déficit de carnitina que agrava el cuadro.
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Es más frecuente en el norte de Europa y Norteamérica
Autosómica recesiva.
La mutación más frecuente es la A985G.
No existe relación entre fenotipo y genotipo.
Los cromosomas, que están en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada persona. Distribuídos normalmente en 23 pares, total 46 cromosomas. Los pares de cromosomas se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se designan X e Y. Los varones tienen un cromosoma X y un Y, las mujeres tienen dos cromosomas X.
Cada cromosoma tiene un brazo corto llamado p y un brazo largo llamado q. Los cromosomas se subdividen en muchas bandas que están numeradas. Por ejemplo, «cromosoma 19p13.2» se refiere a la banda 13 en el brazo corto del cromosoma 19. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no tendrá síntomas. El riesgo de que dos padres portadores pasen el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen mayores posibilidades que los padres no emparentados de tener ambos el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: con el cribado metabólico incluído en algunos países (acilcarnitinas)
El diagnóstico se realiza mediante la identificación de un patrón anómalo característico de acilcarnitinas (incremento de C6, C8 y aumento de la relación de C8/C10 con valores anómalos de ácidos dicarboxílicos de C6 a C10, hexanoilglicina y suberilglicina en orina) en las pruebas de gotas de sangre seca o en plasma. La confirmación final se obtiene por análisis de las mutaciones. En la actualidad está incluida en los programas de cribado neonatal en muchos países europeos, como España. ORPHANET
DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: mediante las pruebas genéticas. Se encuentra en el cromosoma 1p31.
Las pruebas más eficientes y fiables de diagnóstico son el estudio de la oxidación en linfocitos del octanoil-CoA (actividad superior o igual al 20%) y
la actividad enzimática en fibroblastos, linfocitos o tejidos.
Durante las descompensaciones en sangre encontraremos:
En orina:
DIAGNÓSTICO PRENATAL: detección en la amniocentesis. Los padres pueden elegir hacer los estudios de detección durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento. Un consejero genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: otros trastornos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos tales como la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD)
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal.
Existen casos descritos de adolescentes.
El pronóstico ha cambiado gracias al cribado neonatal, ya que generalmente los diagnosticados presentan buena evolución con el tratamiento adecuado y es muy difícil que ocurran complicaciones. Las posibles secuelas serán menores en los diagnosticados precozmente, con la instauración de un tratamiento temprano, que previene la mayoría de las crisis.
Los no diagnosticados por cribado metabólico, pueden presentar muy diferentes síntomas, habitualmente tras una infección y una disminución de la ingesta de alimentos.
En las descompensaciones metabólicas existe la posibilidad de sufrir secuelas neurológicas (lenguaje, déficit de atención, alteración de la conducta, afasia, palálisis cerebral, debilidad muscular…) o incluso la muerte en un 20% de los casos. Es frecuente una recuperación espectacular con la administración de suero glucosado intravenoso.
El objetivo principal del tratamiento es evitar estrictamente el ayuno y los triglicéridos de cadena media.
Durante infecciones intercurrentes se puede disponer de un régimen de urgencia. En caso de descompensación es necesaria la atención médica inmediata.
Los tratamientos son individualizados según la necesidades de cada persona.
1. Evite pasar mucho tiempo sin comer
Los bebés y niños pequeños deben comer con frecuencia para prevenir una hipoglucemia o una crisis metabólica. Su especialista le dirá con qué frecuencia necesita alimentar a su hijo. Le darán un plan de alimentación adecuado y un régimen de emergencia para cuando padezca una infección.
2. Dieta
A veces se recomienda un plan de alimentación bajo en grasa y alto en hidratos de carbono (pan, pasta, frutas, verduras) y proteínas (carne magra y productos lácteos bajos en grasa).
3. Llame a su médico al comienzo de cualquier enfermedad.
Siempre llame a su proveedor de atención médica cuando su hijo tenga alguno de los siguientes síntomas:
No use ningún medicamento sin consultar con su médico.
El pronóstico es excelente en pacientes diagnosticados que eviten el ayuno y que estén tratados adecuadamente durante una enfermedad o una crisis metabólica intercurrente.