Jaime acaba de cumplir tres años y poco después de nacer le diagnosticaron una de las llamadas enfermedades raras de las que tanto se ha hablado esta semana precisamente porque el 29 de febrero es el día mundial dedicado a ellas. Hasta el nombre es raro:  aciduria glutárica de tipo 1. Y aunque no está del todo claro, porque ni siquiera hay un registro único, de esta enfermedad se diagnostica un caso por cada 110.000 personas que le tocó a la familia de Ana y Nacho, una pareja abulense que tras dos hijos mayores sanos se decidieron a ir a por el tercero, que llegó con esta enfermedad genética que nadie esperaba. «Se la detectaron gracias a la prueba del talón que les hacen a los bebés a las 48 horas de nacer, yo estaba en el hospital de Ávila sola con el niño porque era la época post-pandemia y no dejaban acompañantes y mi única preocupación era irme a casa cuanto antes con el niño», recuerda ella. Poco imaginaba que cuando ambos estaban por fin en su hogar recibiría una llamada que supondría un antes y un después en la vida de toda la familia. «Me llamaron del Hospital Río Hortega de Valladolid para informarnos de que Jaime había dado positivo»  en una de las doce dolencias incluidas en el programa de detección precoz de enfermedades congénitas imposibles de detectar durante el embarazo. «Nos fuimos a Valladolid e ingresamos allí para confirmar el positivo, así empezó todo», rememora Ana Herrero, la mamá de Jaime.

El niño, que aparentemente está sano, ha pasado varios días de esta semana en el Hospital Doce de Octubre de Madrid precisamente debido a la enfermedad metabólica que padece que, tras escuchar las explicaciones de su madre, resulta hasta difícil de comprender, al menos para los no iniciados, de ahí el enorme mérito de sus padres que, sin ser sanitarios y gracias a una entrega absoluta, han sido capaces de alejar a Jaime del mayor riesgo al que puede condenarle la enfermedad: que sufra daños cerebrales irreversibles. «Su enfermedad está relacionada con las proteínas, que se componen de aminoácidos (la lisina y el triptófano), pero a nuestro hijo le falta una enzima, lo que provoca que no las pueda eliminar bien de su cuerpo, de manera que se va acumulando un tóxico, el ácido glutárico, que puede llegar a dañar su cerebro», detalla Ana.

Un tratamiento farmacológico, pero sobre todo «una alimentación muy estricta» basada en «una dieta baja en lixina y alta en calorías» constituye la única forma de prevenir que Jaime sufra daños cerebrales graves. Así es que en estos tres años sus padres se han convertido en expertos en dietética y nutrición. «Además de darle leches especiales y una dieta vegana en la que todo lo que come tenemos que pesarlo y contabilizarlo, hay que hacerle un seguimiento muy exhaustivo, tiene que comer incluso por la noche, así es que nuestro día a día es bastante complejo», admite ella.

La vida de toda la familia ha cambiado sustancialmente a raíz del diagnóstico. De puertas afuera, restringiendo al mínimo el contacto social para evitar que lleguen a casa virus de cualquier tipo que puedan perjudicar a la salud Jaime. «Cuando se pone malito o cuando hace ayunos largos su cuerpo entra en catabolismo, es decir,  empieza a quemar la proteína de su cuerpo, incluso la del músculo, y es ahí donde llega el riesgo de daños cerebrales irreversibles», revela Ana. «Además de hacer malabares con la dieta, tenemos que tener mucho cuidado porque si eso pasa hay que ingresarle para ponerle un suero que evite la quema de proteína y así minimizar el riesgo de daños cerebrales, que serían muy graves y afectarían a nivel neuromotor, ese riesgo tan grave lo tiene sobre todo en los primeros años de vida, hasta los seis años, por lo que hemos limitado todo mucho para protegerle», indica.

Para ella, la enfermedad rara que padece su pequeño también supuso una renuncia profesional. «Tuve que dejar de trabajar, yo era directora de departamento en una entidad financiera, pero mi trabajo no era compatible con la enfermedad de mi hijo, así que me acogí a una reducción de jornada del 99,9% para cuidado de hijos por enfermedad grave pensada para estas situaciones porque Jaime necesita atención constante», indica. Ella es una mujer luchadora y positiva, pero confiesa que la enfermedad rara de su pequeño «cambió mis planes, que eran los de una persona joven con expectativas de futuro en la empresa, pero con todo el dolor de mi corazón tuve que marcarme otras prioridades».

Su carácter aguerrido le ha llevado a volcarse no solo en su hijo, también en la asociación que agrupa a las familias y los enfermos que padecen la enfermedad rara que tiene Jaime. «Ellos son nuestra segunda familia, nos ayudaron mucho a la hora de calcular la comida que tiene que tomar, también la experiencia que compartes con otras personas es muy útil».

Precisamente, la asociación trabaja por buscar fuentes de financiación privadas para la investigación de la aciduria glutárica de tipo 1. Al ser una enfermedad rara y, por ello, con pocos afectados, ni las universidades ni las farmacéuticas se interesan por investigarla pese a lo necesario que es encontrar la forma de «mejorar la calidad de vida de los pacientes» dando con «tratamientos que les permitan tolerar más proteína», plantea Ana.

Ella, como tantas familias y tantos enfermos, siente que son «invisibles», de ahí la necesidad de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. «Ésto nos puede pasar a cualquiera», comparte con nosotros. Y para despedirse deja un mensaje dirigido, sobre todo, a los afectados por este tipo de enfermedades. «Que sepan que no están solos, somos muchos los que estamos detrás, y que les quede claro que lo raro es la enfermedad, no las personas que la sufren».

Al ser la suya una enfermedad metabólica, a Jaime deberían tratarle en la unidad correspondiente del Hospital Río Hortega de Valladolid. Allí le diagnosticaron y donde trabajan «profesionales maravillosos que te llevan de la mano», agradece su madre, Ana Herrero. «Hacen lo posible porque tú salgas de la consulta entendiéndolo todo pese a que no es fácil», asegura. Sin embargo, es en el Hospital Doce de Octubre de Madrid donde finalmente tratan a su hijo porque «en la unidad del hospital de Valladolid no tienen dietista y para nosotros es fundamental el seguimiento de un dietista, así que pedimos una segunda opinión en Madrid y allí es donde atienden a Jaime, por suerte está cerca de Ávila pero al ser de otra comunidad autónoma en un principio no nos lo pusieron fácil», afirma.