En el año 2012 nacieron en España 454.648 niños y, si se cumplieron los protocolos sanitarios de atención al recién nacido, a casi todos ellos se les hizo la popular ‘prueba del talón’ para descartar la presencia de alguna enfermedad metabólica grave. La mayoría de las veces resulta negativa, pero las sorpresas existen, y no son agradables.

Ese año, Helena Carpio tuvo a su tercera hija, Cristina, y como a sus hermanos, se le hizo la prueba del talón, pero desde el minuto cero percibió que no estaba bien. “La niña lloraba mucho, estaba más irritable de lo normal, tenía los ojos rojos…”; la gran sospecha comenzó a coger tintes de certeza cuando una llamada de teléfono informó a los padres de que había ‘algo’ y que era necesario repetir nuevamente la prueba del talón. Ese segundo análisis despejó las dudas: Cristina tenía aciduria glutárica tipo 1 (AG-1), un trastorno de la degradación de las proteínas que provoca la acumulación de sustancias tóxicas (ácido glutárico) en el organismo. Las consecuencias: déficits neurológicos, motores, discapacidad, incluso la muerte.

Como para muchas de las enfermedades metabólicas congénitas, para la de Cristina no existe tratamiento, aunque la detección temprana y la dieta son fundamentales para reducir su impacto.

Diferencias entre regiones

La famosa prueba del talón sirvió para descubrir el problema de la pequeña, pero “el diagnóstico no fue tan rápido para un niño que nació con el mismo problema en Cataluña y ahora padece secuelas importantes”, confirma Carpio.

El dato pone sobre la mesa las disparidades sanitarias que existen entre las diferentes comunidades autónomas: “En Madrid, la detección de la AG-1 se hacía desde el año anterior, y en Cataluña se implantó en diciembre de 2012. Fue a partir de 2018 cuando todas las comunidades incluyeron las pruebas para la AG-1 en la prueba del talón, y entre 2012 y ahora se han diagnosticado en España 27 casos”, cuenta Carpio a El Confidencial.

La ‘universalización’ en la deteccion precoz fue uno de los hitos relevantes para cambiar la historia de los nacidos con AG-1 y eso a pesar de que carece de un tratamiento curativo.

“El tratamiento consiste en una dieta baja en lisina -aunque es importante tener en cuenta la edad- y la ingesta de carnitina de por vida”, explica Berta Zamora, neurofisióloga del Departamento de Pediatría del Hospital 12 de Octubre (Madrid). “En niños menores de 6 años, la dieta, además de ser baja en lisina, debe incluir suplementos de aminoácidos sin lisina, reducidos en triptófano y fortificados con arginina para mantener una ingesta suficiente de energía y micronutrientes”. A partir de los 6 años, “la alimentación es mucho más libre, pero es fundamental controlar la ingesta de proteínas para evitar descompensaciones”.

A pesar de que la enfermedad se asocia a deterioro cognitivo, “estos niños no tienen por qué tener un cociente intelectual bajo”, destaca la doctora, pero “como en todas las enfermedades, dependerá del momento del diagnóstico, del buen tratamiento y control dietético, de un buen régimen de emergencia y de la estimulación temprana para ayudar al desarrollo cerebral”.

Helena Carpio, que es enfermera, relata que si se cumplen estas dos condiciones, el 70% de los niños tiene un desarrollo neurológico normal, pero su hija cayó en el lado más desfavorable de la estadística. Aun así, Cristina tuvo la gran suerte de recibir atención especializada desde sus primeras semanas de vida en el Hospital 12 de Octubre, uno de los 8 centros de referencia nacionales para enfermedades metabólicas congénitas, y hoy, con 9 años, “puede moverse con adaptaciones y sabe leer”.

Unir esfuerzos

En esta, como en otras enfermedades minoritarias, la colaboración entre familias y los profesionales de la salud implicados es el motor para avanzar, sobre todo en mejorar la calidad de vida de los afectados. Animada por los padres de los niños, la doctora Zamora ha puesto en marcha el primer estudio multicéntrico en AG-1 para caracterizar los aspectos de la enfermedad y elaborar un registro nacional, un proyecto que se financia con una de las ayudas de investigación en salud que concede la Fundación Mutua Madrileña. El objetivo es que la atención sea homogénea, crear una red de consultas entre médicos de toda España -hay 14 centros en el país que trabajaban con estos pacientes- y documentar la evolución de la enfermedad siguiendo los mismos parámetros en todos los casos.

A las familias, tener en la mano la información de una forma comprensible les da el impulso necesario para poder tomar decisiones

Con este propósito, se ha desarrollado un software para digitalizar todas las pruebas psicométricas necesarias para hacer la valoración de los niños y ponerlas en una plataforma online. Por ahora, hay 70 familias registradas (algunas de fuera de España). Es una herramienta “pensada, sobre todo, para el uso en casos en los que los pacientes no puedan acceder al hospital por su situación, ya sea de salud, económica o por distancia”, explica la neuropsicóloga. Su utilidad ya se ha comprobado en la asistencia a un niño en Uruguay: “Gracias a la digitalización, con una simple videollamada fijamos unos ítems evolutivos y, con las indicaciones que le dábamos a la madre, podíamos ver si el niño los hacía y verificar que estaba bien”.

El beneficio es extensivo a las familias, ya que, según relata Helena, además de poder acceder a recomendaciones con evidencia científica, “tener en la mano la información de una forma comprensible nos da el impulso para poder tomar decisiones y seguir adelante”.

Si en estrategia “la información es poder”, para las personas que tienen que convivir con una enfermedad minoritaria es cuestión de supervivencia.