27 Mar ACTO DE CONMEMORACIÓN DEL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Familia GA1 estuvo en el Acto de conmemoración del día de las enfermedades raras en Madrid. Durante la Celebración del Acto de FEDER, se intentaron poner de manifiesto las deficiencias que aún existen después de todo este tiempo de lucha. Como ya sabemos, cerca de 3 millones de personas sufren una enfermedad poco frecuente, casi un millón y medio de ellos con riesgo vital o muy discapacitante. Cerca del 80% de las enfermedades son congénitas y comienzan de una manera precoz antes de los dos años.
Juan Carrión, Presidente de FEDER destacaba la cantidad de obstáculos que hay que solventar, comenzando por la ética en la investigación, falta de formación especializada, falta de trabajo en red, pocos centros especializados y la escasez de medios.
Debido precisamente a su rareza, son de difícil diagnóstico, por lo que resultan discriminadas negativamente en la asistencia sanitaria. Tampoco se conoce en muchas de ellas el tratamiento adecuado, por su baja prevalencia hace que no sean prioritarias para la investigación biomédica.
Los ponentes expusieron sus vivencias y esperanzas, todas muy cercanas a nuestro propio sentir. En sus propias palabras:
– Javier Castrodeza: «No estamos satisfechos, queremos acortar tiempos,desarrollar un plan de medicina personalizada y de precisión y una mayor incorporación de medicamentos huérfanos».
– FEDER: » Tenemos como objetivo el diagnóstico y pedimos la investigación por derecho»
– Juan Carrión: «Hablemos todos el idioma de la esperanza»
– Enrique Recuero: «Objetivo un diagnóstico; hay que rogar, exigir, después de un camino de 10 años»
– Alfonso Dastis: «Nadie se puede quedar atrás».
– Yolanda García: «Me sentía diferente, no sabía discernir la realidad, no reconocía a mis padres….Mi madre descubrió el diagnóstico»
Los premios estuvieron muy repartidos entre diferentes proyectos y el más aplaudido sin duda fue el recibido por Christian Gálvez.
El cierre de honor estuvo a cargo de la Reina Doña Leticia, que recalcó la parte más humana de este desconocimiento y soledad.
