ENTREVISTA EN SER MADRID OESTE A ALANIS, MIRIAM Y HELENA

Móstoles

En España cerca de tres millones de personas padecen enfermedades raras y se estima que hay definidas al menos 7.000, según los últimos datos de la Organización Mundial de la Salud. «Necesitamos investigación y apoyo. No somos invisibles», asegura Miriam, madre de un niño de Móstoles que padece la enfermedad Aciduria Glutárica tipo 1. Esta enfermedad se considera un trastorno del metabolismo cuyo órgano diana es el cerebro, con síntomas principalmente neurológicos. La enfermedad Aciduria Glutárica tipo 1 la padecen, al menos, 120 personas en nuestro país, según los datos de la Asociación Familias GA.

Al hijo de esta madre mostoleña le detectaron esta enfermedad gracias al cribado neonatal o prueba del talón: «Mi niño tuvo la suerte de que se lo detectaran nada más nacer. Desde ese momento, tuvimos todo tipo de prevención y, eso, ha hecho que mi hijo esté sano».

La prevención es esencial en esta enfermedad que afecta, principalmente, al sistema motor. «Por ejemplo, un niño de 12 meses que ya andaba, que ya hablaba, que ya estaba haciendo prácticamente de todo, deja de hacerlo y tiene que volver a empezar de cero. Además, a esto se une la distonía que son como contracciones bruscas involuntarias de los músculos que impiden hacer el movimiento natural», explica Helena Carpio, presidenta de la Asociación Familias GA durante una entrevista en Hoy por Hoy Madrid Oeste.

Por ejemplo, Alanis Alonso, afectada también por esta enfermedad, comenta que la distonía es lo que más le está afectando. «Antes montaba a caballo para calmar los dolores pero, ahora, lo único que me calma es el pilates», comenta. Desde la asociación, reclaman más recursos desde los hospitales, más ayudas desde los colegios y más apoyo por parte de la sociedad.

 

Este jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Asociación Familias GA y la Asociación Solidaria Con Nuestros Niños han organizado una concentración y un encendido de luces en la localidad de Móstoles. «Tenemos que llenar la Plaza de España de Móstoles para dar visibilidad a estas enfermedades», sentencia Miriam.