III JORNADA NACIONAL: El futuro de las Terapias Avanzadas para Enfermedades Raras AELMHU

El futuro de las Terapias Avanzadas en Enfermedades Raras: avances, retos y perspectivas

El pasado 25 de marzo, la III Jornada Nacional sobre el Futuro de las Terapias Avanzadas para Enfermedades Raras, organizada por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), reunió a destacados expertos del ámbito sanitario, regulador y asociativo para debatir sobre los principales desafíos en el acceso, diagnóstico y financiación de estos tratamientos innovadores.

Apertura institucional: compromiso con la innovación

La jornada fue inaugurada por María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), y Beatriz Perales, presidenta de la Junta Directiva de AELMHU. En sus intervenciones, destacaron la necesidad de seguir impulsando el acceso a terapias avanzadas y garantizar que la innovación llegue a los pacientes con enfermedades raras de manera equitativa y sostenible.

Evaluaciones clínicas conjuntas: claves para la innovación y el acceso

La primera ponencia de la jornada estuvo a cargo de Alejandro G. Solís, representante del Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias e Informes de Posicionamiento Terapéutico de la AEMPS. Durante su exposición, analizó los avances en las evaluaciones clínicas conjuntas, destacando su importancia para acelerar la llegada de nuevos tratamientos y garantizar que las decisiones regulatorias se basen en evidencia científica sólida.

Diagnóstico y cribado neonatal: una oportunidad para la medicina de precisión

Uno de los momentos más esperados fue la mesa de debate sobre avances y retos en el diagnóstico de enfermedades raras y su tratamiento con terapias avanzadas. En ella participaron:

• Domingo González-Lamuño, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM).
• María Luz Couce, jefa de servicio de Neonatología y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
• Daniel de Vicente, vocal de la junta directiva de FEDER y EURORDIS y presidente de la asociación de pacientes ASMD España.

El debate, moderado por Rubén Moreno, ex secretario general de Sanidad y Consumo, puso sobre la mesa la necesidad de criterios claros y unificados para el cribado neonatal, así como la importancia de avanzar hacia la implementación del cribado genómico en España.

Según la Dra. Couce, «la ciencia avanza rápidamente, y los trámites administrativos deben ir a la par para no retrasar el acceso a los tratamientos». Además, anunció que el Instituto de Salud Carlos III ha concedido un proyecto estatal para desarrollar un piloto de cribado genómico neonatal que permitirá diagnosticar más de 300 enfermedades raras con tratamiento disponible.

Por su parte, el Dr. González-Lamuño subrayó que los clínicos están dispuestos a asumir el desafío de implementar estos avances, pero es crucial un consenso nacional para definir qué patologías deben incluirse en los programas de cribado.

Terapias avanzadas: retos legislativos y financiación

La segunda mesa de debate abordó los desafíos legislativos y de financiación de las terapias avanzadas. En ella participaron expertos de distintos ámbitos, como:

• Carlos M. Saborido, director de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III.
• Nekane Murga, coordinadora de Terapias Avanzadas de Osakidetza.
• Josep María Guiu, director del Área de Farmacia de Medicamento del Consorci de Salut i Social de Catalunya (CSC).
• José Luis Poveda, coordinador del Grupo de Trabajo de Medicamentos de Terapia Avanzada de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH).
• Gerardo García-Álvarez, investigador principal del proyecto «Innovación para una Salud de Vanguardia».

Moderada por Jorge Mestre, economista de la salud, la mesa puso de manifiesto la importancia de garantizar un acceso sostenible a estos tratamientos, promoviendo modelos de financiación innovadores que permitan compatibilizar la sostenibilidad del sistema sanitario con la llegada de terapias disruptivas.

Cierre de la jornada: un compromiso compartido

La jornada concluyó con la intervención de Marian Corral, directora de AELMHU, quien destacó el papel clave de la colaboración entre instituciones, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes para seguir avanzando en el acceso a terapias avanzadas.

Con más de tres millones de personas afectadas por enfermedades raras en España, este evento se consolidó como un espacio de referencia para el debate y la búsqueda de soluciones que permitan a los pacientes acceder a los tratamientos que pueden cambiar sus vidas.