XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu

El 17 de Octubre de 2020 tuvo lugar esta Jornada para pacientes y familias. En la segunda parte de la reunión, se formaron 4 grupos y uno de ellos trató sobre la aciduria glutárica tipo 1. Os copiamos el resumen de la página de Guía Metabólica

Como puntos importantes en el grupo, se recordó la importancia de la adherencia a la dieta controlada en lisina e hipercalórica y al tratamiento.

La dra Angels García Cazorla intervino en el grupo para darnos la buena noticia de que la EJPRD había elegido el proyecto CHARLIE en la convocatoria de financiación de proyectos de investigación, desde ese momento creo que muchos de nosotros estábamos en una nube llenos de esperanza.

Las Dras. Alejandra Darling (Neuropediatría, HSJD), Mariela de los Santos (Gastroenterología-Nutrición, HSJD) y la dietista-nutricionista Mireia Termes (HSJD) expusieron las novedades en el tratamiento de la Aciduria Glutárica.

Se realizó un resumen de distintos aspectos de la patología, haciendo hincapié en el tratamiento y las novedades en el tratamiento dietético. La Dra. Alejandra Darling hizo una introducción, explicando la causa de esta entidad, comenzando por el defecto genético y sus consecuencias a nivel bioquímico, celular y clínico. Se revisaron artículos recientes, que reflejan la importancia fundamental del cribado neonatal y las consecuencias en el control y la evolución de la enfermedad, que está cambiando favorablemente en los últimos años.

La Dra. Mariela de los Santos explicó las principales recomendaciones comentadas en la última guía revisada por el grupo multidisciplinar de expertos desarrollada en Heidelberg y publicada en el año 2016. La dietista-nutricionista Mireia Termes explicó el desarrollo de las nuevas pautas dietéticas que se están realizando en la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, e ilustró las nuevas recomendaciones dietéticas utilizando ejemplos, además de comentar los cambios en la dieta según la edad.

Finalmente, se estableció un tiempo de diálogo con las familias, compartiendo su experiencia con la del equipo profesional.