A neuroimaging approach to inborn errors of metabolism 2004
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No commentAsociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Trastorno neurometabólico, que se engloba dentro de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.
yesAlteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos, englobada dentro de los errores innatos del metabolismo.
yesPáginas web de referencia para la enfermedad, comunidades de pacientes, recursos sanitarios, nutricionales...
yesLas últimas noticias de interés sobre la patología, discapacidad, ayudas , recetas nuevas, actividades de las Asociación...
yesColaboraciones, donaciones puntuales, difusión, hacerse socio o amigo de la Asociación...
yesInvestigador Principal: Dra. Berta Zamora Crespo
Servicio de Pediatría, Unidad de neuropsicología pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre
El objetivo de este estudio es poder elaborar un registro nacional de pacientes con Acidemias Orgánicas, con fines de investigación clínica y científica.
Mediante proyectos de investigación que estudien esta información clínica, se pretende ahondar en el conocimiento de estas enfermedades permitiendo así mejorar la asistencia a nuestros pacientes.
Dentro de la práctica clínica asistencial y habitual, se ha creado un registro de datos independiente de la historia clínica, para ofrecerles una exploración neurocognitiva y neurorradiológica en caso de que carezcan de ella. La información almacenada en el registro será fundamentalmente de carácter clínico y con fines de investigación y mejora de la calidad asistencial al paciente y su familia.
Ser medio de difusión de la información disponible y actualizada sobre la enfermedad.
Sensibilizar a la sociedad.
Colaborar y promover directa e indirectamente en la investigación sobre la enfermedad.
La mejora en la calidad de vida de los afectados.
Promover el contacto entre los profesionales implicados.
Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.
Encantada de estar en la asociación, y saber que hay familias en la misma situación que estás tú, con miedos , incertidumbres que son inevitables. Que deseamos que nuestros hijos crezcan sanos, fuertes y sobre todo que sean felices, a pesar de su enfermedad.
Ana Carmen Cazorla Martinez
Una gran ayuda para consultar las últimas noticias y solucionar dudas con respecto a esta enfermedad. Seriamente conectada con las grandes organizaciones y con ganas de llevar adelante muchos proyectos que favorezcan a los enfermos y sus familias
Elisa Carpio
Es una página sería y volcada en el apoyo a las familias con aciduria glutárica
Mónica Granados - https://www.facebook.com/familiaGA1
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No commentDiagnóstico precoz y manejo de los errores congénitos del metabolismo...
No commentA Food List for Glutaric Aciduria Type 1 (GA-1)...
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